메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한소아신장학회 Childhood Kidney Diseases Childhood Kidney Diseases 제23권 제2호
발행연도
2019.1
수록면
59 - 66 (8page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
Background: Primary hyperoxaluria (PH), a rare inborn error of glyoxylate meta bolism causing overproduction of oxalate, is classified into three genetic subgroups: type 1–3 (PH1–PH3) caused by AGXT, GRHPR , and HOGA1 gene mutations, respectively. We performed a retrospective case series study of Korean pediatric patients with PH. Methods: In total, 11 unrelated pediatric patients were recruited and their phenotypes and genotypes were analyzed by a retrospective review of their medical records. Results: Mutational analyses revealed biallelic AGXT mutations (PH1) in nine patients and a single heterozygous GRHPR and HOGA1 mutation in one patient each. The c.33dupC was the most common AGXT mutation with an allelic frequency of 44%. The median age of onset was 3 months (range, 2 months–3 years), and eight patients with PH1 presented with end stage renal disease (ESRD). Patients with two truncating mutations showed an earlier age of onset and more frequent retinal involvement than patients with one truncating mutation. Among eight PH1 patients presenting with ESRD, five patients were treated with intensive dialysis followed by liver transplantation (n=5) with/without subsequent kidney transplantation (n=3). Conclusion: Most patients presented with severe infantile forms of PH. Patients with two truncating mutations displayed more severe phenotypes than those of patients with one truncating mutation. Sequential liver and kidney transplantation was adopted for PH1 patients presenting with ESRD. A larger nation-wide multicenter study is needed to confirm the genotype-phenotype correlations and outcomes of organ transplantation.

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (30)

참고문헌 신청
Cochat P / 2013 / Primary hyperoxaluria / N Engl J Med 369:649~658 google schola Purdue PE / 1990 / Identification of mutations associated with peroxisome-to-mitochondrion mistargeting of alanine/glyoxylate aminotransferase in primary hyperoxaluria type 1 / J Cell Biol 111(6 Pt 1):2341~2351 google schola Cramer SD / 1999 / The gene encoding hydroxypyruvate reductase(GRHPR)is mutated in patients with primary hyperoxaluria type II / Hum Mol Genet 8:2063~2069 google schola Belostotsky R / 2010 / Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria type III / Am J Hum Genet 87:392~399 google schola Hoppe B / 2012 / An update on primary hyperoxaluria / Nat Rev Nephrol 8:467~475 google schola

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0