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자료유형
학술저널
저자정보
Ha, Tae-Sun (Department of Pediatrics, College of Medicine and Medical Research Institute, Chungbuk National University)
저널정보
대한소아청소년과학회 Korean journal of pediatrics Korean journal of pediatrics 제60권 제3호
발행연도
2017.1
수록면
55 - 63 (9page)

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Advances in podocytology and genetic techniques have expanded our understanding of the pathogenesis of hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). In the past 20 years, over 45 genetic mutations have been identified in patients with hereditary SRNS. Genetic mutations on structural and functional molecules in podocytes can lead to serious injury in the podocytes themselves and in adjacent structures, causing sclerotic lesions such as focal segmental glomerulosclerosis or diffuse mesangial sclerosis. This paper provides an update on the current knowledge of podocyte genes involved in the development of hereditary nephrotic syndrome and, thereby, reviews genotype-phenotype correlations to propose an approach for appropriate mutational screening based on clinical aspects.
#Nephrotic syndrome #Genetics #Inheritance

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