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학술저널
저자정보
김송미 (Dankook University) Dong Hee Kim (Dankook University Hospital) Hiroo Imai (Kyoto University) Yong‑Moon Lee (Dankook University College of Medicine) Kyudong Han (Dankook University)
저널정보
한국유전학회 Genes & Genomics Genes & Genomics Vol.42 No.10
발행연도
2020.1
수록면
1,207 - 1,213 (7page)

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Background Alu elements are most abundant retrotransposons with>1.2 million copies in the primate genome. AluYb8 subfamily was diverged from AluY lineage, and has accumulated eight diagnostic mutations and 7-bp duplication during primate evolution. A total of 1851 AluYb copies are present in the human genome, and most of them are human-specifc. On the other hand, only a few AluYb8 copies were identifed in the chimpanzee genome by previous studies on AluYb8. The signifcantly diferent number of species-specifc AluYb8 elements between human and chimpanzee might result from the incompletion of chimpanzee reference genome sequences at the time of the previous study. Objective AluYb8 elements could generate genomic structural variations in the chimpanzee genome. This study aimed to identify and characterize chimpanzee-specifc AluYb elements using the most updated chimpanzee reference genome sequences (Jan. 2018, panTro6). Methods To identify chimpanzee-specifc AluYb8, we carried out genomic comparison with non-chimpanzee primate genome using the UCSC table browser. In addition, chimpanzee-specifc AluYb8 candidates were manually inspected and experimentally verifed using PCR and Sanger sequencing. Results Among a total of 231 chimpanzee-specifc AluYb8 candidates, 11 of the candidates are chimpanzee-specifc AluYb8, and 29 elements are shared between the chimpanzee and non-chimpanzee primate genomes. Through the sequence analysis of AluYb8 and other Alu subfamilies, we were able to observe various diagnostic mutations and variable length duplications in 7-bp duplication region of AluYb8 element. In addition, we further validated two of the chimpanzee-specifc AluYb8 elements (CS8 and CS20) that were not previously discovered by display PCR and Sanger sequencing. Interestingly, we identifed a AluYb8 insertion-mediated deletion (CS8 locus) in the chimpanzee genome. Conclusion Our study found that AluYb8 elements are much more abundant in the human genome than chimpanzee genome, and that it could be due to the absence of hyperactive “master” AluYb8 elements in the chimpanzee genome.
#Alu elements · AluYb8 · Chimpanzee-specifc · Retrotransposons

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