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초록·키워드
안 피부 백색증 환자는 tyrosinase의 활성을 측정함으로서 그 형(type)이 결정되어질 수 있다. Tyrosinase 유전자의 coding region은 5개의 exon으로 이루어지고 있으며 지금까지 안 피부 백색증 환자에 있어서 여러 가지 종류의 tyrosinase 유전자의 돌연변이들이 보고되고 있다. 따라서 본 연구에서는 국내 안 피부 백색증(Oculocutaneous albinism OCA) 환자와 그 가족 구성원들 및 정상인들을 대상으로 그들의 모구에서 tyrosinase 의 활성을 측정하였으며 tyrosinase 음성 안 피부 백색증으로 판명된 환자에 대해서는 tyrosinase 유전자에 대한 분석을 시행하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1 Tyrosinase assay 결과 백색증을 보이지 않는 환자의 가족 및 정상인들의 경우에는 tyrosinase 활성이 모두에서 일정하게 있었으며 각 개인 간에는 통계적으로 유의한 차이를 보이고 있었다. 2 백색증 환자의 경우에는 tyrosinase 활성이 전혀 없어 King 와 Summers의 분류에 의한다면 type IA(tyrosinase 음성 ) 안 피부 백색증이었다. 3 백색증 환자의 tyrosinase 유전자에 대한 분석 결과 exon V 중 337번째 bp와 338번째 bp 그리고 303 번째 bp와 354번째 bp에서 지금까지는 보고된 바가 없는 새로운 상입 돌연변이들을 확인하였다. 이상의 결과 본 연구의 대상이 안 피부 백색증 환자는 삽입과 같은 tyrosinase 유전자의 frame shift 돌연변이들로 인하여 tyrosinase의 기능이 상실되어 melanin의 생합성이 저애된 것으로 사료되어 진다. 하지만 이러한 돌연변이들과 안 피부 백색증과의 직접적인 관련성 여부는 transfection assay 등과 같은 주가적인 연구들에 의하여 확인되어져야 할 것이다.
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