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초록·키워드
목적 : Dopamine beta-hydroxylase(DBH) 유전자는 정신병적 증상과 관련하여 정신분열병의 후보유전자 중의 하나이다. 본 연구는 DBH 유전자 내 새로운 단일염기다형성의 유전자형을 확인하고 정신분열병과의 유전적 연관성을 알아보고자 하였다.
연구대상 및 방법 : DSM-Ⅳ에 의해 정신분열병으로 진단된 입원환자 89명과 정신질환의 과거력과 가족력이 없는 대조군 109명을 대상으로 하였다. DBH 유전자의 네 번째 엑손 부위를 다중효소중합연쇄반응(Polymerase Chain Reaction, PCR)으로 증폭하여 DNA sequencing 기법으로 유전자형을 확인하고 연관성을 알아보기 위한 통계 분석을 시행하였다.
결과 : DBH 유전자 내 4개의 단일염기다형성(DBH5818G/A, DBH5990G/A, DBH6153C/T, DBH6259A/G)을 확인하였다. 이 4개의 단일염기다형성 모두에서 정신분열병 환자군과 정상 대조군 간 유전자형 분포와 대립유전자 빈도 및 일배체형 빈도에서의 유의한 차이는 없었다. DBH와의 관련성이 보고된 양성 정신병적 증상이 두드러지는 편집형 정신분열병 환자군과 정상 대조군 간 일배체형 빈도에서도 유의한 차이는 보이지 않았다.
결론 : DBH5818G/A, DBH5990G/A, DBH6153C/T, 그리고 DBH6259A/G 다형성은 한국 정신분열병 환자군과 유전적 관련성이 없을 것으로 추정된다.
연구대상 및 방법 : DSM-Ⅳ에 의해 정신분열병으로 진단된 입원환자 89명과 정신질환의 과거력과 가족력이 없는 대조군 109명을 대상으로 하였다. DBH 유전자의 네 번째 엑손 부위를 다중효소중합연쇄반응(Polymerase Chain Reaction, PCR)으로 증폭하여 DNA sequencing 기법으로 유전자형을 확인하고 연관성을 알아보기 위한 통계 분석을 시행하였다.
결과 : DBH 유전자 내 4개의 단일염기다형성(DBH5818G/A, DBH5990G/A, DBH6153C/T, DBH6259A/G)을 확인하였다. 이 4개의 단일염기다형성 모두에서 정신분열병 환자군과 정상 대조군 간 유전자형 분포와 대립유전자 빈도 및 일배체형 빈도에서의 유의한 차이는 없었다. DBH와의 관련성이 보고된 양성 정신병적 증상이 두드러지는 편집형 정신분열병 환자군과 정상 대조군 간 일배체형 빈도에서도 유의한 차이는 보이지 않았다.
결론 : DBH5818G/A, DBH5990G/A, DBH6153C/T, 그리고 DBH6259A/G 다형성은 한국 정신분열병 환자군과 유전적 관련성이 없을 것으로 추정된다.
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