Self-Supervised Representation Learning for Basecalling Oxford Nanopore Sequencing Data

Nanopore 염기서열 분석 과정에서 측정된 원시 신호를 특정 DNA 또는 RNA 서열로 해독하는 과정을 의미한다. 이는 전류 변화라는 물리적 신호를 생물학적 염기 서열 정보로 변환하는 핵심적인 단계이다.

연구 결과, 양자화 모듈을 제외한 wav2vec2 기반의 자기 지도 학습이 가장 높은 정확도를 보였다. 특히 로컬 표현을 학습하는 방식이 전역 표현 학습보다 효과적이며, 적은 양의 데이터로도 지도 학습 기준선을 상회하는 성능을 나타냈다.

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저자정보: Carlos Vintimilla (Seoul National University of Science and Technology) Sangheum Hwang (Seoul National University of Science and Technology)

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