청소년 운동선수의 발굴과 전문선수로서의 성장 가능성을 예측하기 위한 시도로서 ACTN-3 유전자 다형성은 근기능 및 순발력과 관련하여 주요 유전자 지표로서 간주되어 왔다. 본 연구는 청소년 운동선수 110명(육상, 유도, 테니스 등)을 대상으로 ACTN-3 유전자 R577X 다형성에 따라서 근기능 및 순발력을 비교하였다. 혈액으로부터 Genomic DNA를 추출하여 ACTN-3 유전자 R577X 다형성에 대한 PCR을 통해서 RR, RX, XX type을 결정하였다. 대상자들의 신체구성항목으로 신장, 각 부위별 둘레, 피하지방두께 등을 측정하였으며, 근기능 및 순발력의 비교를 위하여 악력, 배근력, 각근력, 팔굽혀펴기(남자), 오래매달리기(여자), 농구공던지기, 메디신볼던지기, 윗몸일으키기, 제자리높이뛰기, 제자리멀리뛰기, 전신반응, 30m 달리기, 50m 달리기, 사이드스텝 등을 측정하였다. 연구대상자(n=110)의 ACTN-3 유전자 다형성 분포는 RX(50.0%), RR(32.7%), XX(17.3%) type 순으로 나타났으며, 대립유전자의 빈도는 R 대립유전자가 127(57.72%), X 대립유전자가 93(42.27%)으로 나타났다. 체격 및 체력 항목은 ACTN-3 유전자다형성 간에 유의한 차이가 없었다. 성별로 구분하여 비교한 결과에서 여자는 배근력, 각근력, 농구공던지기, 제자리높이뛰기에서 유의한(p<0.05) 차이를 나타냈다. 따라서 ACTN-3 유전자 R577X 다형성에 따른 근기능 및 순발력요인의 차이는 여자에서만 일부 확인되었다.
The Purpose of this study was to compare muscular function and power according to ACTN3 gene polymorphism in youth athletes. Subjects were consisted of youth athltetes (N=110) such as athletic, judo, and tennis. Genotyping for the identification of the R577X mutation in the ACTN3 gene was performed by PCR analysis. We measured the body composition, muscular strength, and power (throwing, jumping, and sprint running). The genotype distribution of the ACTN3 gene polymorphism was XX=17.3%, RX=50.0%, and RR=32.7% (R allele : 57.72%, X allele : 42.27%). We did not find a significant difference of muscular function and power according to ACTN3 gene polymorphism in entire subjects or male subjects. But back muscular strength, leg strength, and basket ball throwing of RX genotype showed a significant higher values than XX genotype in femlae subjects. This study suggested that R577X polymorphism in ACTN3 is associated with differences in muscular function and power in only female youth athletes.