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박정원 (CHA의과학대학교) 노명자 (CHA의과학대학교) 남민 (서울특별시) 방희정 (이화여자대학교) 양재원 (고려대학교) 최경식 (중부대학교) 김수강 (경희대학교) 정주호 (경희대학교) 곽규범 (CHA의과학대학교)
저널정보
대한소아청소년정신의학회 소아청소년정신의학 소아청소년정신의학 제23권 제1호
발행연도
2012.3
수록면
8 - 13 (6page)

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Objectives：Urocanase domain containing 1 (UROC1) has never been studied in prior studies on autism spectrum disorders (ASDs). UROC1 causes urocanic aciduria, one of the symptoms of which is mental retardation. The aim of this study was to investigate the association between the UROC1 gene and ASDs in a Korean population.
Methods：A total of 258 control and 214 patients with ASD were used as subjects of this study. SNPs selected from UROC1 were genotyped using Illumina Golden-Gate Genotyping assay with VeraCode® technology. Statistical analysis was performed using SAS and Plink software.
Results：We found no association of the 12 SNPs in the UROC1 gene with ASDs in a Korean population.
Conclusion：Our study suggests that the 12 SNPs (11 SNPs and 1 SNP in the intron and 3’UTR region, respectively) in the UROC1 were not associated with ASDs in a Korean population. Further study on the exon region of UROC1 is needed.
#Autism Spectrum Disorders #UROC1 #Mental Retardation #SNP #자폐스펙트럼장애 #UROC1 #단일염기다형성 #연관성 분석

목차

서론
서론
방법
결과
고찰
결론
References

참고문헌 (15)

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1. [학술지(정기간행물)] - Casanova MF / 2007 / The neuropathology of autism / Brain Pathol 17 : 422 ~ 433 google schola 2. [학술지(정기간행물)] - Veenstra-VanderWeele J / 2004 / Molecular genetics of autism spectrum disorder / Mol Psychiatry 9 : 819 ~ 832 google schola 3. [학술지(정기간행물)] - Faras H / 2010 / Autism spectrum disorders / Ann Saudi Med 30 : 295 ~ 300 google schola 4. [학술지(정기간행물)] - Kim YS / 2011 / Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample / Am J Psychiatry 168 : 904 ~ 912 google schola 5. [학술지(정기간행물)] - Folstein S / 1977 / Infantile autism: a genetic study of 21 twin pairs / J Child Psychol Psychiatry 18 : 297 ~ 321 google schola

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