Reevaluation of Single Nucleotide Polymorphism of OCA2 in Koreans

Ann-Yae Na; Dae-Kwang Kim

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자료유형: 학술저널

저자정보: Ann-Yae Na (Keimyung University) Dae-Kwang Kim (Keimyung University)

저널정보: 대한체질인류학회 해부·생물인류학 대한체질인류학회지 제29권 제3호

발행연도: 2016.9

수록면: 93 - 98 (6page)

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눈피부 백색증 (Oculocutaneous albinism, OCA)은 멜라닌 색소 합성과정의 장애로 피부나 모발, 안구 등 전신에 무색소 또는 저색소증이 나타나는 보통염색체 열성의 이질 유전질환 (heterogenous hereditary disorder)이다. 본 연구는 한국인 250명을 대상으로 OCA2 유전자에 위치한 3개의 단일뉴클레오티드다형태 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)의 분포를 조사하였다. 정상인 DNA를 이용하여 중합효소연쇄반응과 DNA 염기서열분석을 통하여 한국인의 OCA2 단일뉴클레오티드다형태의 분포를 확인하였다. OCA2 유전자 가운데 단일뉴클레오티드다형태는 동아시아 인구 및 아프리카와 유럽의 인구 사이에 30%의 빈도를 차지하는 것을 기준하여 한국인의 단일뉴클레오티드다형태의 분포와 지역적인 차이를 비교하였다. 한국인에서 OCA2 유전자에서 rs1800414과 rs74653330 그리고 rs7497270의 작은대립유전자빈도 (Minor allele frequency, MAF)는 각각 A 대립유전자 38.8%, A 대립유전자 0.8% 그리고 C 대립유전자 33.4%로 나타났다. 이 연구 결과는 유럽인과 백인의 빈도와 다르지만 동아시아인에서는 비슷하였다. 국내 OCA2의 단일뉴클레오티드다형태에 관련된 유전적 정보가 미비하기에, 한국인에 초점을 맞춘 추후 연구가 세계적인 유전적 정보를 확립하기 위해 유용한 연구가 될 것이다.

#Koreans #OCA2 #Single nucleotide polymorphism #한국인 #단일뉴클레오티드다형태

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[학술지(정기간행물)] - Montoliu L / 2014 / Increasing the complexity:new genes and new types of albinism / Pigment Cell Melanoma Res 27 : 11 ~ 18

[학술지(정기간행물)] - Oetting WS / 1999 / Albinism / Curr Opin Pediatr 11 : 565 ~ 571

[학술지(정기간행물)] - Newton JM / 2001 / Mutations in the human orthologue of the mouse underwhite gene (uw) underlie a new form of oculocutaneous albinism, OCA4 / Am J Hum Genet 69 : 981 ~ 988

[학술지(정기간행물)] - Rinchik EM / 1993 / A gene for the mouse pink-eyed dilution locus and for human type II oculocutaneous albinism / Nature 361 : 72 ~ 76

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