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반복적인 복통, 췌장염이 있을 때, 혈액검사에서 중성지방 등의 지질분석을 통해 가족성 킬로미크론혈증의 감별이 필요하며 필요시 LPL 활성도, apo C-II 검사를 실시해야한다. 가족성 킬로미크론혈증으로 진단되었을 경우 식이요법과 약물요법으로 혈중 중성지방을 낮추어 반복적인 췌장염의 발생을 줄이도록 하며, 소아의 경우 식이요법이 어려우므로 보호자와 환자에 대한 교육 역시 중요하다.

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