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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2010.1
- 수록면
- 913 - 922 (10page)
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연구배경: 대사증후군은 비만, 고혈압, 이상지질혈증, 내당능장애 등 각종 심혈관질환의 위험요인들이 함께 동반되어 나타나는 질환으로 심혈관계 질환에 의한 사망률과 밀접한 관련이 있다. 대사증후군은 생활습관, 영양상태, 신체활동, 유전적 소인 등 다양한 요인에 영향을 받는다. ENPP1은 인슐린 저항성과 관련된 유전자로서 대부분의 연구가 당뇨와 비만에관련된 것이며, 그 결과는 지역 및 인종별로 다양하게 보고되고 있다. 본 연구에서는 한국인에서 ENPP1 K121Q 유전자 다형성과 대사증후군과의 관련성을 알아보고자 한다.
방법: 2008년 2월부터 2008년 7월까지 6개월간 제주도 소재일개 대학병원 건강증진센터를 방문한 수진자를 대상으로 대사증후군 환자와 대조군으로 나누어 조사, 비교하였다. 기초설문, 신체검사, 혈액검사 및 ENPP1 K121Q 유전자 다형성검사를 시행하였다.
결과: 대사증후군에서 유전자 변이의 빈도는 84명 중 23명으로 27.4%, 대조군에서는 114명 중 9명으로 9.6%로 나타났다.
두 군 간의 유전자변이의 빈도의 차이는 통계적으로 유의하게 나타났다. 남자의 경우 K121Q군에서 대사증후군의 구성요소 중 혈압과 허리둘레가 의미있게 높았으며, 여자의 경우K121Q군에서 중성지방이 의미있게 높게 나타나 남녀 간에 유의한 차이를 나타낸 대사증후군의 구성요소가 달랐다.
결론: ENPP1 K121Q 유전자 다형성의 빈도는 대사증후군 환자에서 높게 나타났으며, 유전자 다형성 유무에 따라 나누었을 때 두 집단 간에 대사증후군 구성요소가 의미있는 차이를보였다. 그러므로 K121Q 유전자 다형성은 대사증후군과 관련이 높음을 알 수 있었다.
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Costanzo BV / 2001 / The Q allele variant (GLN121) of membrane glycoprotein PC-1 interacts with the insulin receptor and inhibits insulin signaling more effectively than the common K allele variant (LYS121) / Diabetes 50:831~836
Keshavarz P / 2006 / No evidence for association of the ENPP1 (PC-1) K121Q variant with risk of type 2 diabetes in a Japanese population / J Hum Genet 51:559~566
Chen MP / 2006 / ENPP1 K121Q polymorphism is not related to type 2 diabetes mellitus, features of metabolic syndrome, and diabetic cardiovascular complications in a Chinese population / Rev Diabet Stud 3:21~30
Bacci S / 2005 / The K121Q polymorphism of the ENPP1/ PC-1 gene is associated with insulin resistance/atherogenic phenotypes, including earlier onset of type 2 diabetes and myocardial infarction / Diabetes 54:3021~3025
Tasic I / 2007 / The association of PC-1 (ENPP1) K121Q polymorphism with metabolic syndrome in patients with coronary heart disease / Clin Chim Acta 377:237~242
Keshavarz P / 2006 / No evidence for association of the ENPP1 (PC-1) K121Q variant with risk of type 2 diabetes in a Japanese population / J Hum Genet 51:559~566
Chen MP / 2006 / ENPP1 K121Q polymorphism is not related to type 2 diabetes mellitus, features of metabolic syndrome, and diabetic cardiovascular complications in a Chinese population / Rev Diabet Stud 3:21~30
Bacci S / 2005 / The K121Q polymorphism of the ENPP1/ PC-1 gene is associated with insulin resistance/atherogenic phenotypes, including earlier onset of type 2 diabetes and myocardial infarction / Diabetes 54:3021~3025
Tasic I / 2007 / The association of PC-1 (ENPP1) K121Q polymorphism with metabolic syndrome in patients with coronary heart disease / Clin Chim Acta 377:237~242
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