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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제35권 제1호
발행연도
2015.1
수록면
141 - 145 (5page)

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CHARGE syndrome MIM #214800 is an autosomal dominant syndrome involving multiple congenital malformations. Clinical symptoms include coloboma, heart defects, choanal atresia, retardation of growth or development, genital hypoplasia, and ear anomalies or deafness. Mutations in the chromodomain helicase DNA binding protein 7 (CHD7) gene have been found in 65-70% of CHARGE syndrome patients. Here, we describe a 16-month-old boy with typical CHARGE syndrome, who was referred for CHD7 gene analysis. Sequence analysis and multiplex ligation-dependent probe amplification were performed. A heterozygous 38,304-bp deletion encompassing exon 3 with a 4-bp insertion was identified. There were no Alu sequences adjacent to the breakpoints, and no sequence microhomology was observed at the junction. Therefore, this large deletion may have been mediated by non-homologous end joining. The mechanism of the deletion in the current case differs from the previously suggested mechanisms underlying large deletions or complex genomic rearrangements in the CHD7 gene, and this is the first report of CHD7 deletion by this mechanism worldwide.
#CHARGE syndrome #CHD7 #Large deletion #Non-homologous end joining

목차

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참고문헌 (19)

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Aramaki M / 2006 / Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome with CHD7 mutations / J Pediatr 148 : 410 ~ 414 google schola Blake KD / 1998 / CHARGE association: an update and review for the primary pediatrician / Clin Pediatr (Phila) 37 : 159 ~ 173 google schola Cho HJ / 2013 / Genetic analysis of the CHD7 gene in Korean patients with CHARGE syndrome / Gene 517 : 164 ~ 168 google schola Guirouilh-Barbat J / 2004 / Impact of the KU80 pathway on NHEJ-induced genome rearrangements in mammalian cells / Mol Cell 14 : 611 ~ 623 google schola Hastings PJ / 2009 / Mechanisms of change in gene copy number / Nat Rev Genet 10 : 551 ~ 564 google schola

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