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자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제38권 제5호
발행연도
2018.1
수록면
473 - 480 (8page)

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Background: Chromosomal microarray (CMA) testing is a first-tier test for patients with developmental delay, autism, or congenital anomalies. It increases diagnostic yield for patients with developmental delay or intellectual disability. In some countries, including Korea, CMA testing is not yet implemented in clinical practice. We assessed the diagnostic utility of CMA testing in a large cohort of patients with developmental delay or intellectual disability in Korea. Methods: We conducted a genome-wide microarray analysis of 649 consecutive patients with developmental delay or intellectual disability at the Seoul National University Children’s Hospital. Medical records were reviewed retrospectively. Pathogenicity of detected copy number variations (CNVs) was evaluated by referencing previous reports or parental testing using FISH or quantitative PCR. Results: We found 110 patients to have pathogenic CNVs, which included 100 deletions and 31 duplications of 270 kb to 30 Mb. The diagnostic yield was 16.9%, demonstrating the diagnostic utility of CMA testing in clinic. Parental testing was performed in 66 patients, 86.4% of which carried de novo CNVs. In eight patients, pathogenic CNVs were inherited from healthy parents with a balanced translocation, and genetic counseling was provided to these families. We verified five rarely reported deletions on 2p21p16.3, 3p21.31, 10p11.22, 14q24.2, and 21q22.13. Conclusions: This study demonstrated the clinical utility of CMA testing in the genetic diagnosis of patients with developmental delay or intellectual disability. CMA testing should be included as a clinical diagnostic test for all children with developmental delay or intellectual disability.

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Shevell M / 2003 / Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and The Practice Committee of the Child Neurology Society / Neurology 60:367~380 Crossref Riggs ER / 2014 / Chromosomal microarray impacts clinical management / Clin Genet 85:147~153 Crossref Tao VQ / 2014 / The clinical impact of chromosomal microarray on paediatric care in Hong Kong / PLoS One 9:e109629 Crossref Miller DT / 2010 / Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies / Am J Hum Genet 86:749~764 Crossref Kearney HM / 2011 / American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants / Genet Med 13:680~685 Crossref

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