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논문 기본 정보
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초록·키워드
배경/목적: 윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의하여 구리대사에 이상이 발생하는 상염색체 열성 질환이다. 윌슨병 유전자의 돌연변이가 300여 종이 넘고, 인종별, 지역별 차이가 뚜렷하여, 한국인 윌슨병 유전자 연구는 중요성을 갖는다. 본 연구는 한국인 윌슨병 환자에서 빈발하는 돌연변이를 확인하고, 처음으로 한국인 윌슨병 유전자의 일배체형(haplotype)을 분석하며, 나아가 한국인 윌슨병 유전자에 창시자효과(founder effect)가 존재하는지를 확인하고자 시행되었다. 대상과 방법: 21명의 윌슨병 환아와 환아의 부모 42명, 총 63명을 대상으로 혈액을 채취하여 중합효소연쇄반응(PCR, polymerase chain reaction)을 시행한 후, 직접 염기서열분석방법(direct sequencing method)을 사용하여 돌연변이를 분석하였으며, 발광체가 붙여진 시발체를 사용하여 D13S315, D13S1325 및 D13S316 초위성체(microsatellies)에 대한 분석을 시행하였다. 윌슨병 유전자에 존재하는 창시자효과를 확인하기 위하여, 부모의 정상 DNA 42개를 대조군으로 이용하였다. 연쇄비평형(linkage disequilibrium)을 확인하기 위한 통계적 분석은 Chi- square검사를 이용하였으며, 일배체형 사이의 빈도를 비교한 통계적 분석은 Fisher’s Exact검사를 이용하였고, P값이 0.05 미만일 때 통계적으로 유의하다고 정의하였다. 결과: 21명의 윌슨병 환아에서 모두 23개의 돌연변이가 발견되었으며, 8번 exon에 존재하는 R778L 돌연변이가 15개(65.2%), 11번 exon에 존재하는 A874V 돌연변이가 6개(26.1%), 18번 exon에 존재하는 N1270S 돌연변이가 2개(8.7%)의 DNA에서 발견되었다. R778L 돌연변이군을 대상으로 초위성체를 분석하였을 때, D13S315좌의 5번 대립유전자의 빈도가 대조군에 비해 통계적으로 유의한 차이를 보여(10/15 대 11/41, P=0.0157) 연쇄비평형을 나타내었으며, D13S316좌의 4번 대립유전자 또한 대조군에 비해 유의한 차이를 보여(12/15 대 7/42, P=0.0001) 연쇄비평형을 나타내었다. 돌연변이 분석과 초위성체 분석결과를 바탕으로 한국인 윌슨병 유전자의 일배체형을 구성한 결과, 가장 빈발하는 일배체형은 5-3- R778L-4(D13S315-D13S1325-돌연변이-D13S316)로, 대조군과 비교하여 통계적으로 유의한 빈도차를 보였다(P=0.0213). 통계적 의미가 없는 것으로 나타난 D13S1325를 배제하고 구성한 5-R778L-4 (D13S315-Mutation-D13S316) 일배체형의 빈도는 대조군과 비교하여 더욱 유의한 차이를 나타내었다(P=0.0018). 결론: D13S315-R778L-13S316(5-돌연변이-4) 일배체형이 한국인 윌슨병 유전자의 원시 일배체형(arche haplotype)으로 추정되며, 한국인 윌슨병은 R778L 돌연변이에 창시자효과가 존재하는 것으로 생각된다.
본문·목차
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