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자료유형
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저자정보
저널정보
대한골대사학회 대한골대사학회지 대한골대사학회지 제22권 제1호
발행연도
2015.1
수록면
33 - 37 (5page)

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Wilson’s disease is a rare genetic disorder that has abnormal copper metabolism. Although the disease’s main problems are found in liver and brain, some studies revealed manifestation of various musculoskeletal problems in the patients. In this report, we encountered a young patient who had fracture in the forearm bone. Initially, exception to a previous history of fracture from a motorcycle accident, the patient did not have any medical or drug use history, and laboratory work-ups were insignificant. However, with suspicion on his bone’s integrity, bone densitometry was recommended and revealed osteopenic change. To disclose a cause for the change, questions were made to recall any particular history or event, and his complaint of recent vision loss led to ophthalmologic consultation where under slit-lamp test found Kayser-Fleischer ring. Further laboratory work-up found low levels of serum copper and ceruloplasmin and high copper level in 24-hr urine sample that led to the diagnosis of Wilson’s disease. Although Wilson’s disease has been frequently noticed with considerable musculoskeletal manifestation, it rarity makes the diagnosis illusive to a physician. Hence, despite of its rarity, it is imperative to remember the disease’s bony manifestation, and it should be suspected in young patients with demineralized bone when the reason for brittle bone cannot be answered with other better known conditions.
#Bone diseases metabolic #Fractures bone #Hepatolenticular degeneration

목차

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참고문헌 (10)

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Aksoy M / 1972 / Osseous changes in Wilson’s disease. A radiologic study of nine patients / Radiology 102 : 505 ~ 509 google schola Feller ER / 1972 / Osteoarticular changes in Wilson’s disease / Arthritis Rheum 15 : 259 ~ 266 google schola Golding DN / 1977 / Arthropathy of Wilson’s disease. Study of clinical and radiological features in 32 patients / Ann Rheum Dis 36 : 99 ~ 111 google schola Hegedus D / 2002 / Decreased bone density, elevated serum osteoprotegerin, and beta-cross-laps in Wilson disease / J Bone Miner Res 17 : 1961 ~ 1967 google schola Kaklamanis P / 1973 / Osteoarticular changes and synovial biopsy findings in Wilson’s disease / Ann Rheum Dis 32 : 422 ~ 427 google schola

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