Loss of podocalyxin causes a novel syndromic type of congenital nephrotic syndrome

강희경; 이모세; 이경분; Michael Hughes; 권보상; 이상문; Kelly M McNagny; 안요한; 고정민; 하일수; 최무림; 정해일

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자료유형: 학술저널

저자정보: 강희경 이모세 이경분 Michael Hughes 권보상 이상문 Kelly M McNagny 안요한 고정민 하일수 최무림 정해일

저널정보: 대한생화학·분자생물학회 Experimental and Molecular Medicine Experimental and Molecular Medicine 제49권

발행연도: 2017.1

수록면: 1 - 6 (6page)

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Many cellular structures directly imply specific biological functions. For example, normal slit diaphragm structures that extend from podocyte foot processes ensure the filtering function of renal glomeruli. These slits are covered by a number of surface proteins, such as nephrin, podocin, podocalyxin and CD2AP. Here we report a human patient presenting with congenital nephrotic syndrome, omphalocele and microcoria due to two loss-of-function mutations in PODXL, which encodes podocalyxin, inherited from each parent. This set of symptoms strikingly mimics previously reported mouse Podxl−/− embryos, emphasizing the essential function of PODXL in mammalian kidney development and highlighting this patient as a human PODXL-null model. The results underscore the utility of current genomics approaches to provide insights into the genetic mechanisms of human disease traits through molecular diagnosis.

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