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총배설강 기형은 직장과 자궁질관을 분리하는 요직장주름의 발생부전으로 인해 생겨난 선천성 기형으로서 비뇨기계, 생식기계, 소화기계 등이 공통의 회음부 말단으로 개구되는 기형이다. 이 기형의 빈도는 50,000명 당 1명 정도로 매우 드물다. 총배설강 기형은 기형의 형태에 따라 매우 다양하게 나타나며 산전초음파 검사 결과도 다양하여 진단이 어렵다. 본 저자들은 임신 22주에 시행한 산전 초음파 검사에서 태아 복강내의 거대 낭성 종괴가 관찰되어 자궁절개술 분만을 시행한 후, 태아의 부검 소견에서 다중 기형을 동반한 총배설강 기형으로 진단된 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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