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자료유형
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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제49권 제4호
발행연도
2006.1
수록면
762 - 822 (61page)

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=목적: 레트 증후군은 MECP2 유전자의 돌연변이에 의한 신경계 발달장애로 심한 진행성 뇌병변을 초래하는 X염색체 우성유전의 유전성 질환이다. 본 연구는 임상적 중요성에 비하여 아직 국내에서는 보고가 적은 레트 증후군 환자를 대상으로 MECP2 돌연변이 여부를 조사하여 세계적인 경향과 비교하고 임상에서 고려해야 할 분자 생물학적 진단에 관한 방침을 제시하고자 하였다. 연구 방법: 2001년 4월부터 2003년 3월까지 부산지역 병원을 방문하여 임상적으로 레트 증후군으로 진단받은 여자 환아 6예를 대상으로 하였다. 진단기준은 'Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group이 1988년에 제시한 진단기준을 따랐으며, 전형적인 RTT의 증상을 보인 경우만을 확인하여 분자생물학적 분석대상에 포함시켰다.결과: 본 연구에 이용된 6예의 레트 증후군 환아의 말초 혈액에서 분리된 DNA로부터 MECP2의 돌연변이 여부를 확인한 결과 3예에서 질병 유발 돌연변이가 발견되었고 단일염기 다형성이 2가지 발견되었다. 3예의 돌연변이는 모두 4번째 exon에 위치한 TRD 지역에서 발견되었으며 조기 종결 코돈 발생으로 인한 단백질의 아미노말단 단축이 초래되는 유형이었다. 두 점돌연변이는 기존에 보고가 있는 유형의 돌연변이였으나 결실 1예는 nucleotide 위치 1153에서 44개의 염기쌍이 결실되어 해독틀변형을 유발하고 409번째 코돈이 종결 코돈으로 바뀌게 되어 단백질합성이 조기에 종결되는 유형의 해독틀 돌연변이로서 아직 다른 연구자들에 의해서는 보고되지 않은 새로운 유형의 돌연변이인 것으로 생각된다. 또한 분석된 모든 환자의 염기서열에서 표준 염기서열과 다른 염기서열을 보이는 서열이 2군데 있었으며 특히 1번 exon의 서열은 최근까지도 보고가 없는 점으로 보아 한국인에 특이적인 SNP일 가능성이 있을 것으로 판단된다.
#Rett 증후군 #돌연변이 #다형성 #MECP2 #Rett syndrome #MECP2 #Mutation #Polymorphism

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