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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한소화기내시경학회 Clinical Endoscopy Clinical Endoscopy 제28권 제5호
발행연도
2004.1
수록면
251 - 256 (6page)

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가족성 선종성 용종증은 드문 유전성 질환으로 대장에 악성화의 위험이 높은 수많은 용종증을 특징으로 하는 질환이다. 다양한 대장 외 임상 양상이 알려져 있으며 가드너 증후군(Gardner's syndrome)과 터콧 증후군(Turcot's syndrome)도 이에 해당한다. 가족성 선종성 용종증의 원인이 되는 유전자는 염색체 5번 장완에 위치하는 adenomatous polyposis coli (APC) 유전자이다. APC 유전자의 돌연변이는 300군데 이상에서 일어난다고 알려져 있으며 가족성 선종성 용종증의 발병 나이, 대장 외 임상 양상, 용종의 개수 및 선천성 망막색소상피 비대증의 동반 여부와 관련이 있다고 알려져 있다. 대장 외 임상 양상으로 난소 종양은 국내에서 보고된 예가 없으며 국외에서도 매우 드물게 보고되어 있다. 저자 등은 32세 여자 가족성 선종성 용종증 환자에서 대장암, 위십이지장 용종증, 위 선종, 선천성 망막색소상피 비대증 및 난소의 낭선섬유종을 동반하였던 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고한다.
#가족성 선종성 용종증 #낭선섬유종 #대장암 #Familial adenomatous polyposis #Cystadenofibroma #Colon cancer

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참고문헌 (19)

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/ 1987 / Localization of the gene for familial adenomatous polyposis on chromosome 5 328 : 614 ~ 616 google schola / 1988 / Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium as a marker for familial adenomatous polyposis 31 : 253 ~ 257 google schola / 1989 / Upper gastrointestinal cancer in patients with familial adenomatous polyposis 2 : 783 ~ 785 google schola / 1991 / Gynecological malignancies,brain tumors and familial adenomatous polyposis 47 : 203 ~ 205 google schola / 1991 / Identification of FAP locus genes from chromosome 5q21 253 : 661 ~ 665 google schola

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