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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제39권 제6호
발행연도
2019.1
수록면
509 - 514 (6page)

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The broad dissemination of next-generation sequencing capability has increased recognition of clonal hematopoiesis in various clinical settings. In hematologically normal individuals, somatic mutations may occur at an increasing frequency with age in genes that are also commonly mutated in overt myeloid malignancies such as AML and MDS (e.g., DNMT3A, TET2, and ASXL1). This is referred to as clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) and is a benign state; however, it carries a risk of progression to hematologic malignancy as well as mortality primarily because of increased cardiovascular events. In clinical settings, clonal hematopoiesis may be observed in cytopenic patients who do not otherwise meet the criteria for hematologic malignancy, a condition referred to as clonal cytopenias of undetermined significance (CCUS). Distinguishing CCUS from overt MDS or other myeloid neoplasms can be challenging because of the overlapping mutational landscape observed in these conditions. Genetic features that could be diagnostically helpful in making this distinction include the number and biological function of mutated genes as well as the observed variant allele frequency. A working knowledge of clonal hematopoiesis is essential for the diagnosis and clinical management of patients with hematologic conditions. This review describes the key characteristics of clonal hematopoiesis with particular focus on implications for differential diagnosis in patients with CHIP, idiopathic cytopenia, CCUS, and myeloid malignancy.

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Valent P / 2007 / Definitions and standards in the diagnosis and treatment of the myelodysplastic syndromes: consensus statements and report from a working conference / Leuk Res 31:727~736 google schola Valent P / 2017 / Proposed minimal diagnostic criteria for myelodysplastic syndromes(MDS)and potential pre-MDS conditions / Oncotarget 8:73483~73500 google schola Laurie CC / 2012 / Detectable clonal mosaicism from birth to old age and its relationship to cancer / Nat Genet 44:642~650 google schola Jacobs KB / 2012 / Detectable clonal mosaicism and its relationship to aging and cancer / Nat Genet 44:651~658 google schola Forsberg LA / 2013 / Non-heritable genetics of human disease : spotlight on post-zygotic genetic variation acquired during lifetime / J Med Genet 50:1~10 google schola

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