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저자정보
신지연 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 오대성 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 류정민 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 심정옥 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 박지숙 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 고재성 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 서정기 (서울대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제49권 제10호
발행연도
2006.1
수록면
1,111 - 1,115 (5page)

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유전성 췌장염은 비교적 젊은 연령에서 다른 이유 없이 반복적으로 급성 췌장염으로 나타나는데 나이가 들면서 만성 췌장염으로 이행된다. 동일 가계 내에 2세대 이상에 걸쳐서 3명 이상의 췌장염 환자가 있을 때 진단이 가능하며 이와 관련된 유전자로 trypsinogen을 만드는 PRSS1 유전자 변이(R122H, N29I)가 가장 대표적으로 알려져 있다. 저자들은 3세부터 반복적인 췌장염으로 입원 치료를 했던 15세 환아와 반복적 췌장염을 앓은 환아모, 환아 동생을 대상으로 CT 유전자의 exon 2, 3의 염기 서열을 분석하여 환아와 환아모에서 국내 처음으로 N29I 변이를 경험하였기에 보고하는 바이다.
#Hereditary pancreatitis #Cationic trypsinogen #Korean

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