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자료유형
전문잡지
저자정보
문신용 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) 최석태 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) 고희정 (서울대학교 의학연구원 인구의학연구소) 오선경 (서울대학교 의학연구원 인구의학연구소) 한정호 (서울대학교 의학연구원 인구의학연구소) 서창석 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) 김석현 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) 최영민 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) 김정구 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실) 이진용 (서울대학교 의과대학 산부인과학교실)
저널정보
대한생식의학회 대한불임학회잡지 대한불임학회잡지 제26권 제1호
발행연도
1999.1
수록면
43 - 54 (12page)

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Klinefelter's syndrome is a very important disease in gynecologic endocrinologic fields, because the patients with this karyotype complain of infertility, azospermia and ambiguous genitalia. Y chromosome is an important chromosome which determine genetic sex and the structure of gonad and genitalia. In this study, to elucidate the cytogenetic characteristics and clinical features of Klinefelter's syndrome and Y chromosomal abnormalities in Korea, we studied 303 cases of Klinefelter's syndrome and 11 cases of Y chromosomal abnormalities which were diagnosed by chromosomal analysis at the Cytogenetic Laboratory, Institute of Reproductive Medicine and Population, Seoul National University for 12 years from January 1984 to December 1996. The results of this study showed as follows: 1. In a total of 9275 cases, there were 303 cases (3.3%) of Klinefelter's syndromes, 11 cases (0.1%) of Y chromosomal abnormalities. 2. In 102 cases of patients showed typical clinical features of Klinefelter's syndrome, 101 cases (99%) of them were diagnosed to Klinefelter's syndrome in karyotyping. 3. In 303 cases of Klinefelter's syndrome, there were 277 cases (91.4%) of 47,XXY complement, 16 cases (5.3%) of mosaicism, 2 cases (0.7%) of 48,XXXY, 5 cases (1.7%) of 48,XXYY and 3 cases (1.0%) of 49,XXXXY. 4. In 303 cases of Klinefelter's syndrome, 284 cases (93.7%) of them were diagnosed after puberty and only 19 cases (6.3%) of them were diagnosed before puberty. 5. In 303 cases of Klinefelter's syndrome, there were 146 cases (48.2%) of patients with infertility-associated chief complaints, 101 cases (33.3%) of patients with typical clinical features of Klinefelter's syndrome, 22 cases (7.3%) of patients with ambiguous genitalia. 6. In patients with Klinefelter's syndrome, 48,XXYY and 49,XXXXY had serious symptoms such as mental retardation, developmental delay, Down syndrome-like features, congenital anomalies, but 48,XXYY and other mosaicisms had infertility-associated symptoms or ambiguous genitalia. 7. The 8 cases of polysomy Y (XYY complement) showed several serious symptoms such as Down syndrome-like features, mental retardation, fragile X syndrome-like feature, congenital anomalies, ambiguous genitalia which could be detected before puberty.
#Karyotyping #Klinefelter's syndrome #Y chromosomal abnormalities #Polysomy Y #Mosaicism

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