Novel heterozygous MCCC1 mutations identified in a patient with 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency

Kim ,  Yoon-Myung ,  Seo 외 7명

Journal of genetic medicine

2017 .01

MCCC2 유전자의 새로운 변이에 의한 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 결핍증

김병철 ,  이동환 ,  기창석 외 4명

Laboratory Medicine Online

2011 .01

Lennox-Gastaut 증후군으로 발현된 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 결핍증 1례

강훈철 ,  한유석 ,  이홍진 외 1명

대한유전성대사질환학회지

2004 .01

MCCC2 유전자 돌연변이로 진단된 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

이범희 ,  진혜영 ,  김구환 외 2명

대한유전성대사질환학회지

2010 .01

Asymptomatic maternal 3-methylcrotonylglycinuria detected by her unaffected baby's neonatal screening test

Lee ,  Sun Hee ,  Hong 외 1명

Clinical and Experimental Pediatrics

2014 .01

3-methyl-crotonyl-CoA carboxylase deficiency 환자의 임상경과와 분자유전학적 특성

정창우 ,  김구환 ,  이범희 외 3명

대한유전성대사질환학회지

2011 .01

Application of Tandem Mass Spectrometry for Newborn Screening in Korea

김숙자 ,  정태은 ,  이건수

대한유전성대사질환학회지

2001 .01

무증상 신생아에서 진단된 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 1례

이연희 ,  김진섭 ,  허림 외 2명

대한유전성대사질환학회지

2015 .01

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 결핍증의 임상 양상과 유전자 분석

이승은 ,  안희재 ,  이정호 외 1명

대한유전성대사질환학회지

2015 .01

무증상의 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 1례

이화평 ,  김진섭 ,  허림 외 2명

대한유전성대사질환학회지

2015 .01

A Case of Short-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Detected by Newborn Screening

Pa ,  k ,  Kyungwon 외 17명

대한유전성대사질환학회지

2015 .01

Antitumor Effect of Acetyl-CoA Carboxylase 1 (ACC1) on Epithelial-mesenchymal Transition in Colorectal Cancer Cells

SangHee KANG ,  Yenuk JU ,  Jun Woo BONG 외 2명

대한외과학회 학술대회 초록집

2019 .10

알코올 사용장애 환자의 자녀들에 대한 정신의학적 접근

천근아

신경정신의학

2004 .01

Identification of Novel Compound Heterozygous Mutations in the ACADS Gene of an Asymptomatic Korean Newborn with Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency by Tandem Mass Spectrometry

Cheon ,  Chong-Kun ,  Choi 외 7명

Journal of genetic medicine

2012 .01

무증상 신생아에서 진단된 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 1례

경예찬 ,  허림 ,  권영희 외 5명

대한유전성대사질환학회지

2015 .01

소변 유기산 분석 8년의 정리 -탠덤매스(Tandem mass spectrometry)를 이용한 신생아 선별검사 도입 전후의 비교-

안석민 ,  신우철 ,  정한빈 외 5명

대한유전성대사질환학회지

2018 .01

부모의 음주문제와 자녀의 행동 및 심리사회적 특성

김석형 ,  구민성 ,  오동열 외 4명

소아청소년정신의학

2011 .09

Analysis of Acylcarnitines by Tandem Mass Spectrometry for Newborn Screening

Kim ,  H.H. ,  Han 외 5명

대한약학회 학술대회

2001 .01

Tandem Mass Spectrometry를 이용한 선천성 대사이상질환 선별검사 7년간의 경험

송선미 ,  윤혜란 ,  이안나 외 1명

Journal of genetic medicine

2008 .01

Screening newborns for metabolic disorders based on targeted metabolomics using tandem mass spectrometry

윤혜란

Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism

2015 .01