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저자정보
김태화 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) 김승준 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) 서유경 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) 심정연 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) 정혜림 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) 박문수 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) 금동혁 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제45권 제3호
발행연도
2002.1
수록면
413 - 417 (5page)

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증후군은 원위세뇨관 Na-Cl 공동운반체 유전자 이상으로 발생하는 상염색체 열성 유전질환으로, 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 대사성 알칼리증, 그리고 저칼슘뇨증 등의 임상적 특징을 보이는 질환이다. 저자들은 Bartter 증후군과의 감별진단과 Gitelman 증후군의 확진을 위해 임상적으로 Gitelman 증후군이 의심되는 두명의 환아에서 신장청소검사를 시행하였다. 각각의 환아는 밤사이 금식을 시킨 후 물 20 mL/kg를 30분에 걸쳐 경구 투여하였고, 곧 이어 half saline을 정맥을 통해 분당 5 mL의 속도로 투여하기 시작하였다. 소변양이 분당 10 mL에 도달했을 때의 검체로 삼투질제거율, 유리수분제거율, 염소제거율, 원위분획염소재흡수율을 계산하였다. 그 후에 첫째 날은 furosemide, 둘째 날은 hydrochlorothiazide를 각각 투여하고 나서 같은 신장청소검사를 시행하였다. 이뇨제를 투여하기 전 원위분획염소재흡수율은 각각 73%, 75%로 정상범위에서 약간 감소되어 있었다. furosemide를 투여한 후 삼투질제거율은 증가하였고 유리수분제거율은 감소하였다. 염소제거율은 10배 이상 증가하였으며, 원위분획염소재흡수율은 현저한 감소를 보였다. Thiazide를 투여한 후에는 위와 같은 청소율의 변화들을 관찰할 수 없었다. 신장청소 검사의 소견은 본 연구의 환아들이 헨레의 고리 상행각의 이상보다는 원위세뇨관 Na-Cl 공동운반체의 이상이 있음을 보여주고 있어 Gitelman 증후군의 병태 생리와 잘 일치한다고 사료된다.
#Gitelman's syndrome #Renal Clearance Study Gitelman

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