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학술저널
저자정보
모은하 (충남대학교 의과대학 소아과학교실) 남인혜 (충남대학교 의과대학 소아과학교실) 정민자 (충남대학교 의과대학 소아과학교실) 유재홍 (충남대학교병원 소아과)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제45권 제7호
발행연도
2002.1
수록면
902 - 905 (4page)

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선천성 신성 요붕증은 일반적으로 성염색체 열성 유전 양식을 취하여 보인자인 어머니로부터 아들에게 유전되고, 발생 빈도는 드문 것으로 알려져 있으며, 항이뇨호르몬의 혈장 농도가 정상이거나 상승되어 있으면서도 신세뇨관이 항이뇨호르몬에 대한 저항성 때문에 요농축능 장애가 발생하여 다음과 다뇨를 특징으로 하는 질환으로 이뇨제와 프로스타글란딘 합성억제제의 사용이 치료의 근간을 이루어 왔다. 본 증례에서 발견된 AVPR2 수용체 유전자의 돌연변이 부위는 선천성 신성 요붕증의 표현형을 보이는 것으로 외국에서는 보고된 바 있으나 국내에서는 최초로 확인된 것이며, 고용량의 항이뇨 호르몬과 이뇨제 치료에 반응을 보였다.
#Arginine vasopressin receptor 2 gene #Mutation #Congenital partial nephrogenic diabetes insipidus

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