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저자정보
황정혜 (성균관대학교 의과대학 내과학교실, 삼성서울병원 호흡기내과) 고원중 (성균관대학교 의과대학 내과학교실, 삼성서울병원 호흡기내과) 이신혜 (성균관대학교 의과대학 내과학교실, 삼성서울병원 호흡기내과) 김은주 (성균관대학교 의과대학 내과학교실, 삼성서울병원 호흡기내과) 강은해 (성균관대학교 의과대학 내과학교실, 삼성서울병원 호흡기내과) 서지영 (성균관대학교 의과대학 내과학교실, 삼성서울병원 호흡기내과) 정만표 (성균관대학교 의과대학 내과학교실, 삼성서울병원 호흡기내과) 김호중 (성균관대학교 의과대학 내과학교실, 삼성서울병원 호흡기내과) 권오정 (성균관대학교 의과대학 내과학교실, 삼성서울병원 호흡기내과)
저널정보
대한결핵 및 호흡기학회 Tuberculosis and Respiratory Diseases 결핵 및 호흡기 질환 제58권 제1호
발행연도
2005.1
수록면
11 - 17 (7page)

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연구배경 : 결핵의 발병에 유전적인 소인이 존재하며 숙주 면역 반응에 $IFN-{\gamma}$가 중요한 역할을 한다고 알려져 있다. 파종성 NTM 또는 BCG 감염증 환자에서 $IFN-{\gamma}$ 수용체 유전자 돌연변이가 밝혀져 있는데, 결핵 환자에서 $IFN-{\gamma}$ 수용체의 부분결핍 유무는 잘 알려져 있지 않았다. 방 법 : 2개 이상의 장기를 침범한 파종성 결핵 환자 6명을 대상으로 염기순서분석을 통해 $IFN-{\gamma}$ 수용체 1과 $IFN-{\gamma}$ 수용체 2의 부분결핍을 초래하는 유전자 이상이 있는지를 살펴보았다. 결 과 : $IFN-{\gamma}R1$의 부분결핍을 초래하는 I87T와 818delT 818del4, 818insA 그리고 $IFN-{\gamma}R2$의 부분결핍을 초래하는 R114C 돌연변이 등 기존에 보고된 유전자 이상은 발견되지 않았다. 결 론 : 본 연구의 대상인 6명의 파종성 결핵 환자에서 $IFN-{\gamma}$ 수용체의 부분결핍을 초래하는 유전자 이상은 발견되지 않았다.
#Tuberculosis #Genetic predisposition to disease #Interferon receptors #Point mutation

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