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학술저널
저자정보
남지형 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) 이종현 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) 박경배 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) 이동환 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제49권 제3호
발행연도
2006.1
수록면
329 - 331 (3page)

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알캅톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전하는 드문 질환으로 homogentisic acid oxidase 결핍에 의해 homogentisic acid가 체내 축적되고 소변으로 다량 배설되는 대사 이상 질환이다. 주로 도미니카 공화국과 슬로바키아에서 보고되고 있으나 한국에는 아직 보고된 바 없다. 증상으로는 소아 때에는 주로 배뇨 후 시간이 지나면 소변 색이 검어지는 특징이 보이고, 나이가 들면서 연골과 결체 조직의 착색, 관절염, 갈색증, 심장 질환, 신장 질환 등이 발생할 수 있다. 특별히 효과가 입증된 치료제는 없는 것으로 보고되고 있고, 진단은 뇨유기산분석을 통해 할 수 있다. 저자들은 내원 당시 13개월이었던 여자 환아에서 기저귀에 묻은 소변이 시간이 지나면서 연분홍 갈색빛을 보여 시행한 뇨유기산분석에서 homogentisic acid (normal range <2 mmol/molCr)가 1,158.3 mmol/molCr로 현저한 증가 소견을 보여 보고하는 바이다. 재검사에서도 역시 910.7 mmol/molCr 로 증가된 소견을 보였으며 환아 신체 어디에서도 연갈색이나 검은색의 착색된 부위를 찾을 수 없었다. 환아는 현재 ascorbic acid 투여하며 추적관찰 중이다.
#Dark urine #Alkaptonuria #Ochronosis

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