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자료유형
학술저널
저자정보
이순이 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) 이영목 (연세대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제18권 제3호
발행연도
2018.1
수록면
95 - 98 (4page)

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미토콘드리아 질환은 단일 장기에서부터 여러 장기에 걸쳐 침범할 수 있다는 임상 증상의 광범위한 이질성이 특징이다. 안검하수, 색소 망막 퇴화, 외안근 마미, 시신경 위축 등과 같은 다양한 안구 증상이 미토콘드리아 질환에서 함께 나타날 수 있지만, 진행성 양안 백내장은 미토콘드리아 질환의 안과적 증상에서 매우 드물다. 저자들은 미토콘드리아 호흡 연쇄 복합체 결핍 환자에서 흔치 않은 안구 발현 현상인 진행성 양안 백내장 침범 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
#Mitochondria #Respiratory chain complex #Lactic acidosis #Cataract

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