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학술저널
저자정보
조아라 (중앙대학교 의과대학 진단검사의학교실) 김혜련 (중앙대학교 의과대학 진단검사의학교실) 이미경 (중앙대학교 의과대학 진단검사의학교실) 윤신원 (중앙대학교 의과대학 소아과학교실) 이정주 (중앙대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제52권 제10호
발행연도
2009.1
수록면
1,171 - 1,174 (4page)

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에드워드 증후군이라 불리는 삼염색체 18은 실제 생존율이 매우 낮으며 생존한 태아도 복합적 기형과 심한 발육지연으로 생존 태아의 90%는 생후 1년 내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 18번 염색체의 전체중복이 주된 원인이며, 부분중복 역시 중복된 부위에 따라 어느 정도 차이는 있으나 에드워드 증후군의 특징적인 임상 양상을 나타낸다. 18번 염색체의 q12.1-q21.2, q22.3-qter부위가 에드워드 증후군의 표현형을 결정하는 부위일 것이라 생각되며 이중 일부만 중복되었을 경우 가벼운 임상 양상 및 좋은 예후를 예측할 수 있다. 본 증례에서 환아는 에드워드 증후군의 표현형을 결정하는 18번 염색체의 q12부위가 포함되어 있는 q11.2-12부위에 부분중복이 관찰되었다. 환아는 전형적인 에드워드 증후군 환자보다 훨씬 가벼운 임상 증상과 높은 생존율이 기대되므로 이와 같이 보고하는 바이다.
#Edwards syndrome #Partial trisomy 18 #Prognosis

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