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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2014.1
- 수록면
- 135 - 141 (7page)
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목적: 파브리병(Fabry disease)은 alpha-galactosidase A의 결핍으로 인하여 리소좀에 globotriaosylceramide(Gb3)가 축적되어 여러 장기에 이상을 일으키는 질병이다. 본 연구에서는 파브리병의 만성 합병증 중 심장 질환을 주로 보이는 환자들, 그 중에서도 좌심실 비대증을 보이는 한국인 환자들을 대상으로 파브리병의 빈도를 알아보고자 하였다. 방법: 좌심실비대증을 진단받은 환자 257명을 연구대상으로 선정하였고, 남성이 172명(평균 56세, 범위 30-81세), 여성이 84명(평균 66세, 범위 45-85세)이었다. 파브리병 선별을 위하여 고성능액체크로마토그래피-탠덤질량분석기를 이용하여 소변 Gb3 농도를 측정하였다. 확진은 형광분석법에 의한 말초혈액의 alpha-galactosidase A 활성도와 염기서열분석법에 의한 GLA 유전자 돌연변이 유무를 검사하여 이루어졌다. 결과: 소변 Gb3 검사에서 cutoff (25 ug/mmoL creatinine)를 초과하는 환자는 4명이었지만, 최종적으로 추가 검사를 통해 진단된 파브리병 환자는 여성 환자 한 명이었다(1/257명, 0.4%). 확진된 환자는 54.3 ug/mmoL creatinine의 Gb3 농도와 15.5 nmole/hr/mg protein (참고범위, $55.2{\pm}12.7nmole/hr/mg$ protein)의 alpha-galactosidase A 활성도를 보였다. GLA 유전자에서는 c.796G>A (p.D266N) 돌연변이가 이형접합체로 관찰되었다. 추가로 시행한 가족검사에서 환자의 딸은 아직 파브리병의 증상을 보이지 않았지만, 엄마와 같은 GLA 돌연변이(c.796G>A)를 가지고 있었으며, alpha-galactosidaseA 활성도는 42.5 nmole/hr/mg protein, 소변 Gb3 농도는 25.5 ug/mmoL creatinine을 나타냈다. 결론: 한국인 좌심실 비대증을 가진 환자들에서 파브리병의 유병율은 0.4%였다. 유병율이 낮아 보임에도 불구하고, 파브리병 진단 전 환자와 가족 구성원을 발견할 수 있는 장점 덕분에 선별검사의 의의가 있는 것으로 사료된다.
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