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자료유형
학술저널
저자정보
홍용희 (순천향대학교 부천병원 소아청소년과) 고정민 (서울대학교 어린이병원 소아청소년과) 이경아 (연세대학교 강남세브란스병원 진단검사의학과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제16권 제2호
발행연도
2016.1
수록면
62 - 69 (8page)

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Newborn screening of some urea cycle disorders has little benefits because of early severe symptoms before the result, low sensitivity (especially hypocitrullinemia) and poor prognosis. But in case of citrullinemia, citrin deficiency and argininosuccinic aciduria diagnosed as elevated citrulline, newborn screening is helpful for early diagnosis and treatment before the symptom. Distinction between the clinical forms of these diseases is based on clinical findings and biochemical results, however, they may not be clearcut. Treatment is different from each other, so exact diagnosis is essential. Here, the diagnostic algorithm for elevated citrulline after tandem mass screening has been proposed. Minimizing total process time from sampling to report of the results is important in Korea for diagnosis and treatment of these disorders.
#Newborn screening #Citrullinemia #Citrin deficiency #Argininosuccinic aciduria

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