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자료유형
학술저널
저자정보
Kim, Ji-Hong (Department of Microbiology, Integrated Research Center for Genome Polymorphism, The Catholic University of Korea School of Medicine) Hu, Hae-Jin (Department of Microbiology, Integrated Research Center for Genome Polymorphism, The Catholic University of Korea School of Medicine) Chung, Yeun-Jun (Department of Microbiology, Integrated Research Center for Genome Polymorphism, The Catholic University of Korea School of Medicine)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제10권 제1호
발행연도
2012.1
수록면
65 - 67 (3page)

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We have discovered copy number variations (CNVs) in 3,578 Korean individuals with the Affymetrix Genome-Wide SNP array 5.0, and 4,003 copy number variation regions (CNVRs) were defined in a previous study. To explore the details of the variants easily in related studies, we built a database, cataloging the CNVs and related information. This system helps researchers browsing these variants with gene and structure variant annotations. Users can easily find specific regions with search options and verify them from system-integrated genome browsers with annotations.
#copy number variation #database #genome browser

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Stranger BE / 2007 / Relative impact of nucleotide and copy number variation on gene expression phenotypes / Science 315:848~853 google schola Hastings PJ / 2009 / Mechanisms of change in gene copy number / Nat Rev Genet 10:551~564 google schola Beckmann JS / 2007 / Copy number variants and genetic traits: closer to the resolution of phenotypic to genotypic variability / Nat Rev Genet 8:639~646 google schola Lam KW / 2006 / Processes of copy-number change in human DNA: the dynamics of 2alpha <-globin gene deletion / Proc Natl Acad Sci U S A 103:8921~8927 google schola Conrad DF / 2007 / The population genetics of structural variation / Nat Genet 39(7):30~S36 google schola

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