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저자정보
Lu, Hui (Guanghua School of Stomatology, Guangdong Provincial Key Laboratory of Stomatology, Sun Yat-Sen University) Zeng, Binghui (Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine and Center for Genome Research, Sun Yat-Sen University) Yu, Dongsheng (Guanghua School of Stomatology, Guangdong Provincial Key Laboratory of Stomatology, Sun Yat-Sen University) Jing, Xiangyi (Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine and Center for Genome Research, Sun Yat-Sen University) Hu, Bin (Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine and Center for Genome Research, Sun Yat-Sen University) Zhao, Wei (Guanghua School of Stomatology, Guangdong Provincial Key Laboratory of Stomatology, Sun Yat-Sen University) Wang, Yiming (Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine and Center for Genome Research, Sun Yat-Sen University)
저널정보
대한영상치의학회 Imaging science in dentistry Imaging science in dentistry 제45권 제3호
발행연도
2015.1
수록면
187 - 192 (6page)

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Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare congenital disorder, typically characterized by persistently open skull sutures, aplastic or hypoplastic clavicles, and supernumerary teeth. Mutations in the gene encoding the runt-related transcription factor 2 (RUNX2) protein are responsible for approximately two thirds of CCD patients. We report a 20-year-old CCD patient presenting not only with typical skeletal changes, but also complex dental anomalies. A previously undiagnosed odontoma, 14 supernumerary teeth, a cystic lesion, and previously unreported fused primary teeth were discovered on cone-beam computed tomography (CBCT) scans. Mutation analysis identified the causal c.578G>A (p.R193Q) mutation in the RUNX2 gene. At 20 years of age, the patient had already missed the optimal period for dental intervention. This report describes the complex dental anomalies in a belatedly diagnosed CCD patient, and emphasizes the significance of CBCT assessment for the detection of dental anomalies and the importance of early treatment to achieve good outcomes.
#Cleidocranial Dysplasia #Cone-Beam Computed Tomography #Odontoma #Tooth, Supernumerary

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참고문헌 (16)

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Mundlos S. / 1999 / Cleidocranial dysplasia, clinical and molecular genetics / J Med Genet 36:177~182 google schola Ott CE / 2010 / Deletions of the RUNX2 gene are present in about 10% of individuals with cleidocranial dysplasia / Hum Mutat 31:E1587~E1593 google schola Karsenty G. / 2007 / Update on the transcriptional control of osteoblast differentiation / Bonekey Osteovision 4:164~170 google schola Camilleri S / 2006 / Runx2 and dental development / Eur J Oral Sci 2006; 114:361~373 google schola McNamara CM / 1999 / Cleidocranial dysplasia : radiological appearances on dental panoramic radiography / Dentomaxillofac Radiol 28:89~97 google schola

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