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학술저널
저자정보
Yun, Byung Min (Departments of Plastic and Reconstructive Surgery, School of Medicine, Jeju National University) Song, Jung-Kook (Department of Preventive Medicine, School of Medicine, Jeju National University) Lee, Ji-Young (Cardiovascular Genome Center, Yonsei University College of Medicine, Yonsei University)
저널정보
아시아태평양암예방학회 Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP 제15권 제17호
발행연도
2014.1
수록면
7,443 - 7,447 (5page)

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Aim: Little is known about the genetic associations with Basal cell carcinoma (BCC) risk in non-Caucasian populations, in which BCC is rare, as in Korea. We here conducted a pilot genome-wide association study (GWAS) in 12 patients and 48 standard controls. Method: A total of 263,511 SNPs were analyzed with the Illumina HumanOmni1 Quad v1.0 DNA Analysis BeadChip for cases and Korean HapMap 570K for controls. Results: SNP-based analyses, based on the allele genetic model with adjustment for sex and age showed suggestive associations with BCC risk for 6 SNPs with a P-value (P < 0.0005). However, these associations were not statistically significant after Bonferroni correction: rs1040503, rs2216491, rs13407683, rs4751072, rs9891263, and rs1368474. In addition, results from gene-based analyses showed suggestive associations with BCC risk for 33 candidate genes with a P-value (P <0.0005). Consistent with previous GWAS and replication studies in Caucasian populations, PADI6, RHOU and SLC45A2 were identified as having null associations with BCC (P > 0.05), likely due to the smaller sample size. Conclusions: Although this was a small-scale negative study, to our knowledge, we have conducted the first GWAS for BCC risk in an Asian population. Further large studies in non-Caucasian populations are required to achieve statistical significance and confirm these findings.
#Basal cell carcinoma #genome-wide association study #Korea

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