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자료유형
학술저널
저자정보
Boaz, Alexander M. (Department of Pediatrics, California Hospital Medical Center) Grasso, Salvatore A. (Department of Pediatrics, California Hospital Medical Center) DeRogatis, Michael J. (Department of Pediatrics, California Hospital Medical Center) Beesley, Ellis N. (Department of Pediatrics, California Hospital Medical Center)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제16권 제1호
발행연도
2019.1
수록면
15 - 18 (4page)

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SHORT syndrome is an extremely rare congenital condition due to a chromosomal mutation of the PIK3R1 gene found at 5q13.1. SHORT is a mnemonic representing six manifestations of the syndrome: (S) short stature, (H) hyperextensibility of joints and/or inguinal hernia, (O) ocular depression, (R) Rieger anomaly, and (T) teething delay. Other key aspects of this syndrome not found in the mnemonic include lipodystrophy, triangular face with dimpled chin (progeroid facies, commonly referred to as facial gestalt), hearing loss, vision loss, insulin resistance, and intrauterine growth restriction (IUGR). 3q duplication syndrome is rare syndrome that occurs due to a gain of function mutation found at 3q25.31-33 that presents with a wide array of manifestations including internal organ defects, genitourinary malformations, hand and foot deformities, and mental disability. We present a case of a 2 year and 3 month old male with SHORT syndrome and concurrent 3q duplication syndrome. The patient presented at birth with many of the common manifestations of SHORT syndrome such as bossing of frontal bone of skull, triangular shaped face, lipodystrophy, micrognathia, sunken eyes, and thin, wrinkled skin (progeroid appearance). Additionally, he presented with findings associated with 3q duplication syndrome such as cleft palate and cryptorchidism. Although there is no specific treatment for these conditions, pediatricians should focus on referring patients to various specialists in order to treat each individual manifestation.
#Mutation #Syndrome #Chromosomes #Lipodystrophy #Fetal growth retardation

목차

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참고문헌 (12)

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Avila M / 2015 / Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations : toward recommendation for molecular testing and management / Clin Genet 89:501~506 google schola Innes AM / SHORT syndrome google schola The Online Mendelian Inheritance in Man. # 269880: SHORT syndrome [Internet] google schola Orphanet: SHORT syndrome [Internet] google schola Chudasama KK / 2013 / SHORT syndrome with partial lipodystrophy due to impaired phosphatidylinositol 3 kinase signaling / Am J Hum Genet 93:150~157 google schola

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