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자료유형
학술저널
저자정보
류현미 (Laboratory of Medical Genetics1, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Kwandong University College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제6권 제1호
발행연도
2009.1
수록면
95 - 99 (5page)

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산전에서 성염색체와 13번, 18번, 21번 염색체를 제외한상염색체의 모자이시즘은 발생빈도가 낮고 증례보고가 적어서 예후 예측이 어렵다. 저자들은 삼염색체성 5번, 16번, 20번의 산전진단 4례를 보고하고자 한다. 모자？？ 삼염색체성 20번 2례 중 증례 1은 양수 염색체 검사에서 36.6%의 모자이시즘을 보였으나 재검한 양수 검사에서는 보다 높은 빈도 (62.1%)를 보였다. 증례2에서는 양수 염색체 검사에서 모자이시즘 삼염색체성 20번이 5.25% 였으나, 재검 양수천자결과는 정상 핵형을 보였다. 증례 3은 30개의 양수세포에서 삼염색체성 16번의 모자이시즘이 13.6% 관찰되었다. 임신 종결 후, 총60개의 태아 혈액 세포에서 모자이시즘 없는 정상 핵형이 관찰되었으나 태아의 피부 섬유아세포에서 얻은 40개의 중기상 세포에서는 22.5%의 삼염색체성 16번 모자이시즘을 보였다. 부검결과 심실중격결손(ventricular septal defect)이 관찰되었다. 증례 4는 76개의 중기상 세포에서 10.5%의 삼염색체성 5번 모자이시즘을 보였으나 태아의 초음파검사에서는 정상소견을 보였다. Level III 모자이시즘은진성 모자이시즘으로 간주되지만 발생빈도가 낮은 상염색체의 삼염색체성 모자이시즘은 태아의 예후를 예견하기 어려우므로 산전 진단시 여러 조직의 재검 및 태아 초음파 소견과 함께 다양한 임상적 접근 방법으로 그 해석에 신중을 기해야 할 것으로 사료된다.
#Autosomal mosaicism #Trisomy 5 #Trisomy 16 #Trisomy 20

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