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자료유형
학술저널
저자정보
Cho, Moonjae (Department of Biochemistry, Jeju National University School of Medicine) Shin, Kyung-Sue (Division of Clinical Immunology, Department of Pediatrics, Jeju National University School of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제10권 제1호
발행연도
2013.1
수록면
1 - 6 (6page)

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Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare inherited disorder of a defective NADPH oxidase enzyme, resulting in very low or no production of superoxide and subsequent reactive oxygen species. Consequently, patients with CGD are highly susceptible to severe bacterial and fungal infections. CGD is a genetically heterogeneous disease caused by defects in any one of the genes encoding the NADPH oxidase components. CGD generally affects about 3-4 per 1,000,000 individuals; thus, it is surprising that the prevalence of CGD on Jeju Island is 34.3 per 1,000,000 individuals. At present, 20 patients with CGD from 14 unrelated families on Jeju Island have been identified; nine males and 11 females. All patients with CGD tested on Jeju Island had an identical and homozygous mutation (c.7C>T in CYBA, p.Q3X in $p22^{phox}$). Therefore, all patients were autosomal recessive form of CGD. This strongly suggests that the unique and identical mutation in CYBA may be inherited from a common proband. Using mutation-specific primers to detect the mutated allele in CYBA, the frequency of subjects carrying a mutated allele was 1.3% of enrolled subjects from Seogwipo City. Further studies are necessary to elucidate how frequently this mutant allele occurs in the population on Jeju Island. Additionally, it is important to construct a national registry system to understand the pathophysiology of CGD and develop a strategy for long-term therapy.
#Chronic granulomatous disease #NADPH oxidase #CYBA #$p22^{phox}$

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참고문헌 (29)

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Segal BH / 2011 / Chronic granulomatous disease: lessons from a rare disorder / Biol Blood Marrow Transplant 17:S123~131 google schola Heyworth PG / 2003 / Chronic granulomatous disease / Curr Opin Immunol 15:578~584 google schola Winkelstein JA / 2000 / Chronic granulomatous disease. Report on a national registry of 368 patients / Medicine (Baltimore) 79:155~169 google schola van den Berg JM / 2009 / Chronic granulomatous disease: the European experience / PLoS One 4:e5234 google schola Kang EM / 2011 / Chronic granulomatous disease: overview and hematopoietic stem cell transplantation / J Allergy Clin Immunol 127:1319~1326 google schola

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