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저자정보
Lee, Bom Yi (Laboratory of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Lee, Shin Young (Laboratory of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Lee, Yeon Woo (Laboratory of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Kim, Shin Young (Laboratory of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Kim, Jin Woo (Laboratory of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Ryu, Hyun Mee (Laboratory of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Lee, Joong Shik (Department of Urology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Dankook University College of Medicine) Park, So Yeon (Laboratory of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Seo, Ju Tae (Department of Urology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Dankook University College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제13권 제2호
발행연도
2016.1
수록면
78 - 88 (11page)

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Purpose: To identify the clinical characteristics of SRY-negative male patients and genes related to male sex reversal, we performed a retrospective study using cases of 46,XX testicular disorders of sex development with a review of the literature. Materials and Methods:SRY-negative cases of 46,XX testicular disorders of sex development referred for cytogenetic analysis from 1983 to 2013 were examined using clinical findings, seminal analyses, basal hormone profiles, conventional cytogenetic analysis and polymerase chain reaction. Results: Chromosome analysis of cultured peripheral blood cells of 8,386 individuals found 19 cases (0.23%) with 46,XX testicular disorders of sex development. The SRY gene was confirmed to be absent in three of these 19 cases (15.8%). Conclusion: We report three rare cases of SRY-negative 46,XX testicular disorders of sex development. Genes on autosomes and the X chromosome that may have a role in sex determination were deduced through a literature review. These genes, through differences in gene dosage variation, may have a role in sex reversal in the absence of SRY.
#Azoospermia #Infertility #SRY genes #46,XX testicular disorder of sex development

목차

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de la Chapelle A / 1972 / Analytic review : nature and origin of males with XX sex chromosomes / Am J Hum Genet 24:71~105 google schola Zenteno JC / 1997 / Two SRYnegative XX male brothers without genital ambiguity / Hum Genet 100:606~610 google schola Ferguson-Smith MA / 1990 / Genotype-phenotype correlations in XX males and their bearing on current theories of sex determination / Hum Genet 84:198~202 google schola Lee BY / 2014 / Unusual maternal uniparental isodisomic x chromosome mosaicism with asymmetric y chromosomal rearrangement / Cytogenet Genome Res 142:79~86 google schola McElreavey K / 1993 / A regulatory cascade hypothesis for mammalian sex determination : SRY represses a negative regulator of male development / Proc Natl Acad Sci U S A 90:3368~3372 google schola

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