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자료유형
학술저널
저자정보
Lee, Jun Hwa (Department of Pediatric Neurology, Samsung Changwon Hospital, Sungkyunkwan University School of Medicine)
저널정보
유전의학융합회 유전의학융합학술지 유전의학융합학술지 제1권 제2호
발행연도
2019.1
수록면
15 - 18 (4page)

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Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive inborn error of metabolism resulting from a deficiency in ${\beta}$-glucocerebrosidase (GBA) activity that leads to the accumulation of glucocerebroside in macrophages in multiple organs, such as the bone marrow, liver, spleen, and brain. GD can be classified into three clinical types: type 1 (non-neuropathic form, OMIM #230800); type II (acute neuropathic form, OMIM #230900); and type III (chronic neuropathic form, OMIM #231000). Type III is the subacute form of neuropathic GD. The best available treatment for GD is long-term enzyme (imiglucerase) replacement therapy (ERT) performed every two weeks. This report describes the long-term clinical course of a patient with type III GD who was treated with ERT for 18 years.
#Gaucher disease #Neuropathic #Clinical course #Korean

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