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김윤진 (인제대학교 의과대학 산부인과학교실) 노지현 (인제대학교 의과대학 산부인과학교실) 고재환 (인제대학교 의과대학 산부인과학교실) 김용봉 (인제대학교 의과대학 산부인과학교실)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제4권 제2호
발행연도
2007.1
수록면
128 - 132 (5page)

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목 적:자궁내막증은 유전적 연관성이 명확히 규명되지 않은 에스트로겐 의존성 질환이다. 그 연관성에 대하여 명확히 밝혀진 것은 없으나 일부 유전적 연구 결과들을 살펴보면 자궁내막증이 프로게스테론 수용체 유전자의 특정 다형성 부위와 연관되어 있음을 알 수 있다. 본 연구는 프로게스테론 수용체 유전자의 다형성(PROGINS)을 분석하여 자궁내막증 환자와 대조군에 차이가 있는지를 알고자 고안되었다. 방 법:수술 및 병리조직 소견에서 자궁내막증을 확진받은 100명의 환자와 건강검진을 시행 받은 일반 인구군 110명을 대상으로 하였다. 대상 환자들의 말초 혈액에서 DNA를 추출한 후 프로게스테론 수용체의 유전자 다형성 검사를 PCR-SSP (Sequence specific primer)방법으로 시행하였고 자궁내막증 환자군과 건강대조군에 있어서 특정 유전자 다형성의 빈도에 차이가 있는지 $x^2$ 검정을 통하여 통계 분석하였다. 결 과:자궁내막증군과 대조군에서 각각 1명에서만 PROGINS 다형성 양상이 T1/T2 이형접합자로 확인이 되었고 나머지 개체에서는 모두 T1/T1 동형접합자임이 확인되었다. 결 론:자궁내막증과 프로게스테론 수용체의 유전자 다형성(PROGINS)간의 연관성은 밝혀지지 않았으나 대규모의 연구 및 다른 유전자의 연구가 자궁내막증의 병인을 규명하는데 유용할 것으로 생각된다.

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