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학술저널
저자정보
Kim, Do-Jin (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Park, So-Yeon (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Kim, Mi-Jin (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Lee, Moon-Hee (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Shim, Sung-Han (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Ryu, Hyun-Mee (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제4권 제1호
발행연도
2007.1
수록면
84 - 87 (4page)

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척수소뇌성 실조증3는 신경세포의 손상으로 인해 생기는 질병으로 염색체14q32.1지역에 반복적인 CAG 삼염기 서열이 증가하면서 일어나는 것으로 알려져 있다. 본 증례는 척수소뇌성 실조증3으로 진단을 받은 부부에서 자연 임신한 태아를 산전진단한 경우로서 형광으로 포식된 표지자를 이용하여 CAG 지역을 증폭하여 빠르고 정확하게 반복수를 확인하는 방법을 이용하였다. 남편의 경우 CAG반복을 넘는 69개의 반복과 정상인 27개의 반복된 유전자를 갖고 있는 것으로 확인하였으며, 산모의 경우 정상인 26과 32개의 반복된 유전자를 갖고 있는 것으로 확인하였다. 태아는 부계의 27과 모계의 26개를 갖는 정상 유전자를 물려 받은 것으로 확인되어 건강한 아기를 분만하였다. 형광을 이용한 진단방법은 방사능을 사용하는 방법에 비해 안전하고 빠른 진단을 할 수 있으며 시료 채취 후 5-6시간 안에 정확하게 결과를 확인할 수 있는 방법이라 생각된다.
#Prenatal diagnosis #Spinocerebellar ataxia Type 3 #Fluorescent probes

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