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청력 장애(hearing loss)는 임상적 및 유전적으로 상당히 이질적인 질병들의 그룹으로, 일반적으로 증후군 유형(syndromic type)과 비증후군 유형(non-syndromic type)으로 구분된다. 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 다른 나라들에 비해 파키스탄에서는 상대적으로 흔하게 관찰되는데, 그 원인으로는 빈번한 근친 결혼의 문화가 일부 관여할 것으로 여겨진다. 본 연구는 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 있는 두 파키스탄의 근친 가계를 대상으로 전장 엑솜 서열분석(whole exome sequencing)을 실시하여 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 환자의 유전체 분석 결과, 우리는 언어 습득전 발병(prelingual onset)의 청력 장애 가족으로부터 MYO7A 유전자에서 병원성으로 판단되는 동형접합성 돌연변이인 p.Leu326Gln을 분리하였으며, 조기 발병의 청력 장애와 동시에 근위축(muscular atrophy)을 나타내는 환자 가족에서는 병원성이 확실하지 않는 두 변이(variants of uncertain significance)를 GPR98 유전자(p.Val3094Ile)와 PLA2G6 유전자 (p.Asp56Gly)에서 각각 분리하였다. MYO7A 및 PLA2G6 유전자의 missense 돌연변이는 고도로 보존된 단백질 부위에 위치했으며, 인실리코 분석(in silico analysis)에서도 병원성을 예측하였다. 그러나, GPR98 유전자의 돌연변이는 보존성이 다소 낮은 부위에 위치하였으며, 대부분의 인실리코 분석도 비병원성으로 예측했다. 동형접합성 매핑(homozygosity mapping)을 실시하였을 때, 각 가계에서 분리된 동형접합성 돌연변이의 두 대립유전자가 모두 단일 기원에서 유래한 것으로 예측되었는데, 이것은 근친 결혼에 기인한 것으로 판단된다. 본 연구는 파키스탄의 상염색체 열성 청력 장애 환자들의 정확한 분자진단 및 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.
목차
Introduction
Materials and Methods
Results
Discussion
References
초록
참고문헌 (44)
참고문헌 신청
Abadie, C., Blanchet, C., Baux, D., Larrieu, L., Besnard, T., Ravel, P., Biboulet, R., Hamel, C., Malcolm, S., Mondain, M., Claustres, M. and Roux, A. F. 2012. Audiological findings in 100 USH2 patients. Clin. Genet. 82, 433-438.
Andrews, R. M., Kubacka, I., Chinnery, P. F., Lightowlers, R. N., Turnbull, D. M. and Howell, N. 1999. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat. Genet. 23, 147.
Boeda, B., Weil, D. and Petit, C. 2001. A specific promoter of the sensory cells of the inner ear defined by transgenesis. Hum. Mol. Genet. 10, 1581-1589.
Collin, R. W., Kalay, E., Tariq, M., Peters, T., van der Zwaag, B., Venselaar, H., Oostrik, J., Lee, K., Ahmed, Z. M., Caylan, R., Li, Y., Spierenburg, H. A., Eyupoglu, E., Heister, A., Riazuddin, S., Bahat, E., Ansar, M., Arslan, S., Wollnik, B., Brunner, H. G., Cremers, C. W., Karaguzel, A., Ahmad, W., Cremers, F. P., Vriend, G., Friedman, T. B., Riazuddin, S., Leal, S. M. and Kremer, H. 2008. Mutations of ESRRB encoding estrogen-related receptor beta cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB35. Am. J. Hum. Genet. 82, 125-138.
Dror, A. A. and Avraham, K. B. 2010. Hearing impairment: a panoply of genes and functions. Neuron 68, 293-308.
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