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저자정보
Shin Jung Hyun (Pusan National University Hospital) Seo Go Hun (3billion Inc. Seoul Korea) Oh Seung Hwan (Pusan National University Yangsan Hospital) Chung Woo Yeong (Inje University Busan Paik Hospital Busan Korea) Kim Hye Young (Pusan National University Hospital) Kim Young Mi (Pusan National University Hospital) Bae Mi Hye (Pusan National University Hospital) Park Kyung Hee (Pusan National University Hospital) Kwak Min Jung (Pusan National University Hospital)
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제25권 제4호
발행연도
2020.1
수록면
282 - 286 (5page)

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Nonautoimmune hyperthyroidism is a very rare cause of congenital hyperthyroidism that is usually caused by an activating mutation in the thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) gene. In this report, we describe a case of nonautoimmune hyperthyroidism in a patient with TSHR mutation. Our patient was the younger of a set of twins born at 36 weeks and 6 days of gestation. The patient was noted to be more irritable than the older twin at 80 days of age, and the mother was taking methimazole for Graves’ disease that had been diagnosed 12 years prior. Therefore, a thyroid function test was conducted for the patient. The results revealed subclinical hyperthyroidism, and tests of antithyroglobulin antibody, antithyroid peroxidase antibody, and anti-thyroid-stimulating hormone (TSH) receptor antibody were all negative. During follow-up, at around 4 months of age, free T4 increased to 2.89 ng/dL, and TSH was still low at 0.01 μIU/mL; therefore, 3 mg/day of methimazole was initiated. Whole-exome sequencing showed a heterozygous variant of c.1800C>T (p.Ala627Val) in the TSHR gene. Testing in the family confirmed an identical variant in the patient's mother, leading to diagnosis of familial nonautoimmune hyperthyroidism inherited in an autosomal dominant pattern. This is the second report of A627V confirmed as a germline variant.
#Congenital hyperthyroidism #Nonautoimmune hyperthyroidism #TSHR gene #Whole-exome sequencing

목차

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참고문헌 (20)

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Polak M / 1998 / Hyperthyroidism in early infancy : pathogenesis, clinical features and diagnosis with a focus on neonatal hyperthyroidism / Thyroid 8:1171~1177 google schola Fuhrer D / 2000 / Novel TSHR germline mutation (Met463Val) masquerading as Graves' disease in a large Welsh kindred with hyperthyroidism / Thyroid 10:1035~1041 google schola 조원경 / 2018 / Nonautoimmune congenital hyperthyroidism due to p.Asp633Glu mutation in the TSHR gene / Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 23(4):235~239 dbpia Ferraz C / 2017 / Inheritable and sporadic nonautoimmune hyperthyroidism / Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 31:265~275 google schola Seo GH / 2019 / High diagnostic yield and clinical utility of WES for patients with undiagnosed genetic disorder by automating variant interpretation / bioRxiv 2019:628438 google schola

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