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저자정보
이호종 (조선대학교 의과대학 진단검사의학교실) 김웅전 (조선대학교 의과대학 진단검사의학교실) 김우신 (조선대학교 의과대학 진단검사의학교실) 고영진 (조선대학교 의과대학 진단검사의학교실) 박 건 (조선대학교 의과대학 진단검사의학교실) 장숙진 (조선대학교 의과대학 진단검사의학교실) 강성호 (조선대학교 의과대학 진단검사의학교실)
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제11권 제2호
발행연도
2021.1
수록면
135 - 138 (4page)

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신경섬유종증 1형(NF1)은 피부에 나타나는 밀크커피색 반점, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, 홍채의 Lisch 결절, 신경섬유종 등을 특징으로 한다. 신경섬유종증 1형이 의심되는 환자에서 NF1 유전자의 58개의 엑손과 주변 인트론에 대하여 염기서열분석을 실시하였다. 이를 통해 2명의 환자에서 병원성으로 판단되는 이전에 보고되지 않은 틀이동돌연변이를 검출하였다. 환자1은 59세 남자 환자로 신경섬유종과 가족력이 있었고, 오른쪽 엉덩뼈에 양성 종양, 오른쪽 부신에 양성종양, 좌측 소뇌에 별아교세포종이 발견되었고, 3108번 핵산에 A염기의 이형 결실 돌연변이(c.3108delA; p.Lys1036Asnfs*14)가 발견되었다. 환자2는 25개월 여아로 가족력과 밀크커피색 반점이 있었고, 7623번 핵산에 G염기의 이형 결실돌연변이(c. 7623delG; p.Ile2541Serfs*7)의 틀이동돌연변이가 발견되었다. 새로운 변이의 보고를 통해 신경섬유종증 1형 환자와 가족의 유전상담과 임상관리에 유용하게 사용될 수 있겠다.
#Neurofibromatosis type I #NF1 gene #Frameshift mutation

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Cawthon RM / 1990 / A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene : cDNA sequence, genomic structure, and point mutations / Cell 62:193~201 google schola Williams VC / 2009 / Neurofibromatosis type 1 revisited / Pediatrics 123:124~133 google schola Easton DF / 1993 / An analysis of variation in expression of neurofibromatosis(NF)type 1(NF1) : evidence for modifying genes / Am J Hum Genet 53:305~313 google schola Evans DG / 2010 / Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes : estimates from a UK family genetic register service / Am J Med Genet A 152A:327~332 google schola Richards S / 2015 / ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology / Genet Med 17:405~424 google schola

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