목적 : 국내 선천성 이상에 대한 신뢰성 있는 통계자료가 부족한 상황에서 단일기관에서의 대략적인 발생 분포를 알아보고 이들의 사망률에 대하여 조사하고자 하였다.
방법 : 2001년 1월부터 2010년 12월까지 서울아산병원 신생아 중환자실과 신생아실에 입원한 29,026명을 대상으로 하였다. 2009년 보건복지가족부에서 발간한 ‘선천성 이상아 조사 및 분석 연구’ 을 참고로 7개 계통으로 나누어 총 78개질환군으로 분류하였다.
결과 : 2001년에서 2010년까지 대상 선천성 이상아 수는 3,122명으로 2001년 217명에서 2010년 515명으로 계속 증가하는 추세이다. 대상 환아는 평균 재태연령 38+2±2.3주(미숙아 12.5%), 평균 출생체중 3,030±541 g, 남자 비율이61.0%였다. 35세 이상의 고령산모는 16.1%였으며 2001년 8.3%에서 2010년 23.0%로 증가하였다. 신체 부위 및 기관별로 순환기계통 선천성 이상의 유병률이 가장 높았으며, 1개 이상의 동반 기형이 있는 비율은 2001년 24.0%에서 2010년23.7%로 10년간 비슷한 양상이었다. 각 계통별 가장 많은 질환은 각각 심방중격결손증, 선천수신증, 직장항문폐쇄/협착, 선천성 낭종 이형성증, 입천장/입술갈림증, CATCH22 증후군, 다지증, 선천수두증이었다. 2001년도에 비해 2010년도에는 선천성 기형아의 유병률이 6.4%에서 16.4%로 증가하였고, 이 중 순환기계통이 31.5%에서 52.9%, 비뇨생식계통이18.5%에서 14.8%, 위장관계통이 24.8%에서 12.1%로 변화하였다. 환아들의 2세 때 사망률은 2001년 11.1%에서 2010년 8.0%로 감소하였고, 각 계통별 질환 중 사망률이 가장 높은 질환은 좌심실형성부전증후군, 콩팥무발생증, 선천가로막탈장, 폐의 저하증 및 형성이상, 소안구증, 18번 삼염색체증, 다리의 감소성 결손, 뇌없음증이었으며, 사망률이 높을수록 다른 선천성 기형이 동반되는 경우가 많았다.
결론 : 여러 전문 분야적 접근이 용이해짐에 따라 사망률이 점차 감소하고 있으나 최근 선천성 이상아의 출생 빈도와 복합기형의 비율이 증가추세이다. 이들이 속하고 있는 사회인구계층을 알고 예방 가능한 원인을 추적해야 하겠다.
Purpose : To investigate incidence, changing patterns, and mortality associated with congenital anomalies experienced in a single neonatal intensive care unit (NICU).
Methods : Retrospective chart review of 29,026 neonates admitted to NICU and nursery of Asan Medical Center from January 2001 to December 2010 was done. The congenital anomalies were classified according to 76 anomalies in 8 systems registered by Korean Ministry of Health and Welfare in 2009.
Results : A total of 3,122 neonates had at least 1 anomaly. Mean gestational age and birth weight were 38+2±2.3weeks and 2,030±541 g respectively. The proportion of male is 61%. The incidence of congenital anomalies and the proportion of mothers older than 35 years increased from 8.3% to 23.0% and 6.4% to 16.4% in 2001compared to 2010 respectively. The percentage of neonates who have multiple anomalies was almost equal from 24.0% in 2001 to 23.7% in 2010. The most common anomalies, by system, included atrial septal defect,hydronephrosis, anorectal atresia/stenosis, cystic adenomatoid malformation, cleft lip and/or palate, CATCH 22 syndrome, polydactyly, and hydrocephalus. The overall mortality at 2 years old decreased from 11.1% to 8.0% in 2001 and 2010. Most common etiologies resulting in highest mortality, by system, were hypoplastic left heart syndrome, renal agenesis, congenital diaphragmatic hernia, pulmonary hypoplasia, 18 trisomy, and anancephaly.
Conclusion : Our data have shown that the incidence of congenital anomaly included in this study is increasing. A detailed epidemiologic study based on larger population is required in order to investigate preventive measures.