메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
김지연 (가톨릭대학교 의과대학 이비인후과학교실) 김연지 (가톨릭대학교 의과대학 이비인후과학교실) 한재상 (가톨릭대학교 의과대학 이비인후-두경부외과학교실) 박시내 (가톨릭대학교 의과대학 이비인후과학교실)
저널정보
대한이비인후과학회 대한이비인후-두경부외과학회지 대한이비인후-두경부외과학회지 제65권 제11호
발행연도
2022.11
수록면
718 - 721 (4page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
Congenital stapedial fixation is a type of conductive hearing loss in which impairment of thesound-conduction mechanism is caused by congenital or acquired fixation of the stapes. It isgenetically heterogeneous, but it has been recently reported to be also caused by mutations inthe Noggin (NOG) gene. The authors have experienced a 6-year old boy with bilateral mixedhearing loss, who has a family history of hearing loss. No stapedial reflex was observed, andtemporal bone CT showed no abnormality in the middle ear, as well as in the ossicles. Geneticstudy revealed novel NOG gene mutations, which have never been reported before as a relevantgene mutation for congenital hearing loss related with stapedial fixation. Under the possiblediagnosis of congenital stapedial fixation with mixed hearing loss caused by NOG genemutations, the patient has started to wear bilateral hearing aids and is being followed up forpossible surgical therapy. Here, we report this case of congenital mixed hearing loss caused bynovel NOG gene mutations with a review of the literatures.
#Hearing loss #Noggin protein #NOG-related-symphalangism spectrum disorder.

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (0)

참고문헌 신청
참고문헌이 DBpia에서 서비스 중이라면, [참고문헌 신청]을 통해 등록해보세요

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0