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저자정보
Chang-Yun Liu (Department of Neurology Fujian Medical University Union Hospital Fuzhou China) Ji-Lan Lin (Department of Neurology Fujian Medical University Union Hospital Fuzhou China) Shu-Yan Feng (Department of Neurophysiology Henan Provincial People’s Hospital Zhengzhou) Chun-Hui Che (Department of Neurology Fujian Medical University Union Hospital Fuzhou China) Hua-Pin Huang (Department of Neurology Fujian Medical University Union Hospital Fuzhou China) Zhang-Yu Zou (Fujian Medical University Union Hospital)
저널정보
대한신경과학회 Journal of Clinical Neurology Journal of Clinical Neurology 제18권 제1호
발행연도
2022.1
수록면
41 - 47 (7page)

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Background and Purpose Mutations in the FIG4 gene have been linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) type 11 in Caucasian populations. The purpose of this study was to identify FIG4 variants in a cohort of 15 familial ALS (FALS) indexes and 275 sporadic ALS (SALS) patients of Han Chinese origin. Methods All 23 exons of FIG4 were sequenced using targeted next-generation sequencing. An extensive literature review was performed to detect genotype-phenotype associations of FIG4 mutations. Results No FIG4 variants were identified in the FALS patients. One novel heterozygous mis sense variant (c.352G>T [p.D118Y]) and one novel heterozygous nonsense variant (c.2158G>T [p.E720X]) in FIG4 were identified in two SALS patients. The p.E720X variant is interpreted as likely pathogenic while the p.D118Y variant is a variant of uncertain significance. The patient carrying the p.E720X mutation developed lower-limb-onset slowly progressive ALS, and sur vived for 11.5 years. The patient harboring the FIG4 p.D118Y variant also presented with pro gressive ALS, with the score on the ALS Functional Rating Scale?Revised (ALSFRS-R) de creasing by 0.4 per month. The rate of decrease in the ALSFRS-R scores from symptom onset to diagnosis seemed to be lower in the patients carrying FIG4 variants than the no-FIG4-mu tation ALS patients in this study. Conclusions Our findings suggest that ALS patients carrying FIG4 mutations are not com mon in the Chinese population and are more likely to exhibit slow progression.
#amyotrophic lateral sclerosis #FIG4 #genetics

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