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저자정보
구자홍 (한국생명공학연구원) 박수빈 (KRIBB) 성수은 (KRIBB) 이지훈 (성균관대학교) 김대수 (한국생명공학연구원) 이정운 (한국생명공학연구원) 이재란 (한국생명공학연구원) 김남순 (한국생명공학연구원) 이다용 (한국생명공학연구원)
저널정보
한국뇌신경과학회 Experimental Neurobiology Experimental Neurobiology Vol.30 No.4
발행연도
2021.8
수록면
263 - 274 (12page)

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Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder defined by below-average intelligence (intelligence quotient of <70) accompanied by adaptive behavior deficits. Defects in the functions of neural stem cells during brain development are closely linked to the pathogenesis of ID. To understand the molecular etiology of ID, we examined neural stem cells from individuals with Duchenne muscular dystrophy (DMD), a genetic disorder in which approximately one-third of the patients exhibit ID. In this study, we generated induced pluripotent stem cells from peripheral blood mononuclear cells from a normal individual and DMD patients with and without ID to identify ID-specific functional and molecular ab normalities. We found defects in neural ectoderm formation in the group of DMD patients with ID. Our transcriptome analysis of patient-derived neural stem cells revealed altered expression of genes related to the hippo signaling pathway and neuroactive ligand-receptor interaction, implicat ing these in the pathogenesis of ID in patients with DMD.
#Intellectual disability #Duchenne muscular dystrophy #Induced pluripotent stem cell #Gene expression

목차

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Vasudevan P / 2017 / A clinical approach to developmental delay and intellectual disability / Clin Med(Lond) 17:558~561 google schola American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) / 2010 / Intellectual disability: definition, classification, and systems of supports / AAIDD google schola Zablotsky B / 2019 / Prevalence and trends of developmental disabilities among children in the United States : 2009-2017 / Pediatrics 144:e20190811 google schola Bowers M / 2020 / FASN-dependent lipid metabolism links neurogenic stem/progenitor cell activity to learning and memory deficits / Cell Stem Cell 27:98~109.e11 google schola Qin T / 2020 / Saikosaponin-d impedes hippocampal neurogenesis and causes cognitive deficits by inhibiting the survival of neural stem/progenitor cells via neurotrophin receptor signaling in mice / Clin Transl Med 10:e243 google schola

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