Clinical Characteristics of Diabetes in People with Mitochondrial DNA 3243A>G Mutation in Korea

노은후; 백상익; Lee Heerah; 성문우; Chae Jong-Hee; 박경수; 곽수헌

doi:10.4093/dmj.2023.0078

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자료유형: 학술저널

저자정보: 노은후 (Seoul National University College of Medicine) 백상익 (Green Hospital) Lee Heerah (Department of Laboratory Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.) 성문우 (서울대학교) Chae Jong-Hee (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea) 박경수 (서울대학교) 곽수헌 (서울대학교병원)

저널정보: 대한당뇨병학회 Diabetes and Metabolism Journal Diabetes and Metabolism Journal Vol.48 No.3

발행연도: 2024.5

수록면: 482 - 486 (5page)

DOI: 10.4093/dmj.2023.0078

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Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is a rare mitochondrial disorder primarily resulting from m.3243A>G mutation. The clinical characteristics of MIDD exhibit significant heterogeneity. Our study aims to delineate these characteristics and determine the potential correlation with m.3243A>G heteroplasmy levels. This retrospective, descriptive study encompassed patients with confirmed m.3243A>G mutation and diabetes mellitus at Seoul National University Hospital. Our cohort comprises 40 patients with MIDD, with a mean age at study enrollment of 33.3±12.9 years and an average % of heteroplasmy of 30.0%± 14.6% in the peripheral blood. The most prevalent comorbidity was hearing loss (90%), followed by albuminuria (61%), seizure (38%), and stroke (33%). We observed a significant negative correlation between % of heteroplasmy and age at diabetes diagnosis. These clinical features can aid in the suspicion of MIDD and further consideration of genetic testing for m.3243A>G mutation.

#Diabetes mellitus #Genetic diseases #inborn #Heteroplasmy #Maternal inheritance #Mitochondrial diseases

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