진단 시 낮은 종양 분율에 의해 유전 검사 위음성을 보인 급성 백혈병 1예: 최신 진단 기준에 비춘 시사점

Lee Jinho; Kim Hongkyung; Ahn Won Kee; Lee Seung-Tae; Choi Jong Rak; Hahn Seungmin; Shin Saeam

doi:10.47429/lmo.2024.14.3.255

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자료유형: 학술저널

저자정보: Lee Jinho (Department of Laboratory Medicine, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea) Kim Hongkyung (Department of Laboratory Medicine, Chung-Ang University College of Medicine, Seoul, Korea) Ahn Won Kee (Department of Pediatric Hematology-Oncology, Yonsei Cancer Center, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea) Lee Seung-Tae (Department of Laboratory Medicine, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea) Choi Jong Rak (Department of Laboratory Medicine, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea) Hahn Seungmin (Department of Pediatric Hematology-Oncology, Yonsei Cancer Center, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea) Shin Saeam (Department of Laboratory Medicine, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea)

저널정보: 대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제14권 제3호

발행연도: 2024.7

수록면: 255 - 260 (6page)

DOI: 10.47429/lmo.2024.14.3.255

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급성 백혈병에서 유전 변이를 정확하게 검출하는 것은 매우 중요하다. 간혹 종양 분율이 진단 시 높지 않은 경우, 유전 검사에서 위음성이 초래될 수 있다. 본 증례는 B림프모구백혈병에서 초진 시 골수 흡인 검체에 모세포가 7.1%로 낮았던 예이다. 초진 시의 핵형분석 및 차세대염기서열분석 결과는 음성으로 분석되었었다. 그러나 후향적으로 검토할 때, 재발 시에 검출된 변이 중 일부가 초진 시에도 매우 낮은 분율로 존재했던 것을 확인하였다. 최근 개정된 급성 백혈병에 대한 WHO 및 International Consensus Classi cation의 진단 기준을 고려할 때, 초진 시 골수 내 모세포의 분율이 낮은 경우들은 더 많아질 것으로 예상된다. 본 증례는 이러한 종양 분율이 낮은 급성 백혈병에 대해, 위음성을 줄임으로써 환자의 정확한 진단과 치료에 기여하기 위한 노력들이 필요함을 시사한다.

#Leukemia #Tumor fraction #False negative reactions #Sensitivity

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